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Nous avons repris ici la totalité des messages postés sur l'ex-site de l'AFCC.
Nous avons souhaité que la richesse des témoignages de l'ex-site de l'AFCC existe toujours. |
TEMOIGNAGES
 CAROLINE  CLEMENCE  DENIS  ELISA  SEVERINE |
 ELSA  ISABELLE  JULIE  MELINA |
 VINCENT  ZACHARY  PHILOMENE  STEPHANIE |
Il n'est vraiment pas facile de raconter l'histoire de Caroline avec quelques mots écrits sur une feuille, mais je vais essayer.
Je suis née en 1963, mon mari également.
Lorsque nous nous sommes mariés en 1986, mon rêve était d'avoir 4 enfants respirant la santé et la joie de vivre.
Notre premier fils Claudio est né le 9 août 1988, notre deuxième enfant, Stefanie est née le 22 septembre 1989, ensuite il y a eu Caroline le 27 janvier 1991 et le petit dernier Mirco né le 19 mars 1996.
La grossesse de Caroline a été assez harmonieuse, mis à part une hémorragie à 2 mois avec perte de son jumeau.
Cette grossesse a été différente au début, je ne me sentais absolument pas enceinte, aucuns des signes de grossesse n'étaient présents jusqu'à environ 3 mois.
Elle est née une semaine avant terme. Poids 3kg090, taille 48 cm.
L'accouchement a eu lieu à Y., puis Caroline a été transférée au CHUV à L.
Le pédiatre suspectait une malformation cardiaque ou une grave infection.
Quelques heures après l'accouchement mon mari a fait la remarque qu'elle pleurait comme un petit chat.
Au CHUV elle a été installée en couveuse, dans le pavillon des prématurés, j'ai pu lui donner mon lait au biberon.
Le 1er février le diagnostic a été posé : "syndrome du Cri-du-Chat".
Les médecins nous ont informés qu'elle était atteinte de ce syndrome qui provoquait un handicap psychomoteur et mental très grave, et qu'elle ne pourrait jamais rien faire de sa vie, mais ils étaient incapables de répondre à la moindre question.
Ce même jour elle a été retransférée à l'hôpital d'Y.
Nous l'avons prise à la maison 2 jours plus tard, c'est-à-dire à l'âge d'1 semaine.
LES PREMIERS MOIS
Jusqu'à l'âge d'1 mois, elle n'éprouvait pas le besoin de manger, il fallait toujours la stimuler, ensuite il y a eu un déclic.
La 1ère année de sa vie, elle vomissait pratiquement chaque repas.
Elle a souvent été malade, tous les virus, les petits microbes qui traînaient étaient pour elle.
C'est une connaisseuse du goût des antibiotiques et médicaments divers.
Caroline est également bien connue du service de pédiatrie de l'hôpital d'Y.
Jusqu'à ce jour, elle a été hospitalisée une dizaine de fois, dont 5 pour des opérations (oreilles, amygdales, végétations, hernie inguinale, strabisme).
Le sommeil a été un peu catastrophique.
Pendant environ 6 mois elle se réveillait à 1 heure du matin et pleurait jusqu'à 5-6 heures.
Durant cette période nous étions vraiment sur les genoux.
Par la suite, elle a continué a se réveiller la nuit jusqu'à l'âge de 3 ans environ.
Actuellement elle dort très bien.
Nous lui avons appris à ne pas sortir de sa chambre lorsque nous dormons, elle l'a bien compris, mais nous retrouvons sa chambre dans un désordre indescriptible.
Ceci sera une des prochaines étapes à franchir.
Un autre problème était la constipation chronique, qui d'ailleurs est toujours présente.
Actuellement elle a, par semaine, 2 lavements qu'une infirmière du Centre Médico Social vient faire à domicile.
LE PROGRÈS
La marche a été acquise vers l'âge de 3 ans, avec l'aide d'une physiothérapeute qui l'a beaucoup aidée pour ses mouvements.
Un petit problème après l'autre, une joie après l'autre nous sommes arrivés en l'an 2000 et Caroline a maintenant 9 ans.
Lorsque nous repensons aux années passées, nous sommes vraiment contents du résultat.
Les médecins étaient incapables de nous dire si Caroline aurait marché, parlé, si elle nous aurait reconnus, etc...
Nous avons vraiment fait notre possible pour que notre vie, celle de nos autres enfants et la sienne soit le plus agréable possible.
Actuellement elle marche très bien, monte et descend les escaliers sans problèmes, s'habille et mange seule.
Elle est propre de jour (il faut toujours par contre lui rappeler continuellement d'aller aux toilettes).
Elle dit papa, maman, fafa(Stefanie), cla(Claudio), mi(Mirco), jojo(Joël), et la parole qu'elle utilise le plus fréquemment : "NON".
Elle a également la possibilité d'utiliser des gestes pour se faire comprendre.
C'est une fille très affectueuse, très câline, qui aime rendre service dès qu'elle en a la possibilité.
Elle est aussi très coquette, une vraie petite nana (elle aime beaucoup mettre des belles robes, se maquiller, se parfumer, etc..).
Par contre, elle est capable de piquer de véritables colères, de lancer des objets à travers les pièces, de taper et de mordre.
Elle peut également être très têtue, faisant semblant de ne pas comprendre ce qu'on lui demande.
Il y a des jours où cela devient vraiment difficile à supporter.
Je peux par exemple lui demander une dizaine de fois de mettre ses pantoufles, elle ne le fera pas, mais si elle entend la voiture de son papa qui rentre, 30 secondes après elle les a aux pieds.
Voici l'histoire de Caroline résumée en quelques mots.
Elle est différente, mais c'est un amour.
Mon rêve d'avoir 4 enfants est concrétisé et ils respirent tous la joie de vivre, y compris Caroline que nous appelons souvent "Caroline la coquine ".
Une question se pose : Que ressentent les frères et soeurs des enfants atteints du syndrome du Cri-du-Chat ? Claudio et Stefanie vont essayer d'y répondre.
LA FAMILLE DE CAROLINE
TEMOIGNAGE DE CLAUDIO
Je m'appelle Claudio, j'ai 11 ans et 6 mois.
Il n'est pas toujours facile de vivre avec une soeur handicapée.
Par exemple : une fois un copain m'a dit qu'il ne reviendrait jamais chez moi, car ma soeur lui faisait peur, cela m'a fait très mal.
Heureusement d'autres copains viennent volontiers.
Il y a aussi le mercredi après-midi ou "malheureusement" elle est à la maison, c'est une véritable peste, qui passe son après-midi à criser et à nous casser les pieds.
Par contre si je suis triste, elle essaye de me consoler avec des câlins et des bisous.
Nous la laissons souvent chez ma grand-mère qui est vraiment super, pour pouvoir faire des choses différentes.
Par exemple, voyage à Paris avec visite d'Euro-Disney.
Je vais souvent faire les magasins seul avec ma mère ou mon père.
Ceci me permet d'avoir mes parents rien que pour moi.
Lorsque je serai grand, j'aimerais avoir un grand appartement, où une chambre sera exclusivement pour Caroline.
Elle pourra habiter tout le temps avec moi.
Caroline est différente, mais c'est ma petite soeur que j'aime très fort !
Claudio
TEMOIGNAGE DE STEFANIE
Je m'appelle Stefanie, j'ai 10 ans et 5 mois, ma soeur Caroline a le syndrome du Cri-du-chat.
À sa naissance j'étais petite, je ne croyais pas que la vie allait être difficile.
Depuis qu'elle est toute petite je suis dans la même chambre.
Il y a environ 7 mois mes parents ont décidé de nous changer de chambre, je suis maintenant toute seule et je peux finalement jouer sans que ma soeur ne me casse tout, c'est vraiment génial !
Ce n'est pas facile de vivre avec une soeur handicapée.
Si par exemple j'invite une copine pour jouer et que je ferme la porte de ma chambre elle commence à piquer des crises et rentre continuellement dans la chambre.
Elle peut être très gentille mais elle peut aussi être une vraie peste.
Quand elle est gentille elle va chercher et faire ce qu'on lui dit, et quand elle est une peste elle tape, désobéit et fait du désordre.
MAIS C'EST MA SOEUR ET JE L'AIME BEAUCOUP.
Stefanie
INTÉGRATION SCOLAIRE
Les maîtresses de Caroline ont écrit un texte sur elle : le voici.
Caroline a 9 ans et elle se trouve depuis plusieurs années dans notre école à Yverdon/VD.
Elle est d'un naturel gai et enjoué.
Si son langage verbal est toujours rudimentaire, Caroline exprime cependant clairement ses sentiments, ses émotions par des regards, des gestes, des cris ou des mimiques.
Au cours de la semaine, nous lui proposons diverses activités : la natation au centre thermal d'Yverdon, l'équitation dont elle raffole, la rythmique et la musique, la motricité.
Nous avons en outre organisé différents ateliers tels que la cuisine, la peinture, l'ordinateur et un après-midi consacré à l'écoute d'un conte.
Pour les branches plus scolaires, Caroline se donne également beaucoup de peine et en graphisme elle maîtrise mieux les gestes fins, sans pour autant atteindre une grande précision.
Concernant la lecture, nous travaillons essentiellement les prérequis, c'est-à-dire des rythmes de droite à gauche, la reconnaissance d'images, de pictogrammes.
En mathématiques, Caroline sait classer les mêmes nombres, mais elle n'a pas la notion des quantités au-dessus de 3.
Nous développons au maximum son autonomie pratique : elle s'habille, se déshabille seule, quoique avec beaucoup de lenteur.
En outre, Caroline bénéficie de 2 séances hebdomadaires de logopédie, une fois en groupe, une fois en individuel.
En conclusion, Caroline a envie d'apprendre, de comprendre.
Elle est très collaborante et s'intéresse à tout ce qu'on peut lui proposer.
Caroline a un contact facile avec les enfants et les adultes.
Mesdames F. Müller et C. Beaufils
LA NAISSANCE
Je m'appelle Clémence, je suis née le 30 mai 2000 et mes parents m'attendaient autour du 21 juin.
Je suis née à 2.600 kg - 45 cm et 32 cm de périmètre crânien.
La grossesse et l'accouchement se sont très bien passés (à la maternité de Pertuis, Vaucluse, France).
Dommage qu'on l'ait su trop tard que d'après une amniocentèse, on aurait pu déceler mon affection mais que voulez-vous, on cherchait la trisomie 21 par prélèvement sanguin et le taux était bon, on n'aurait pas pensé à aller regarder l'état des 22 autres chromosomes !
Toute glissante, je suis allée me faire dorloter quelques secondes sur le ventre moelleux de ma maman et là, on m'a vite arrachée de ses bras car je devenais cyanosée puisque pendant mon passage dans le bassin, j'avais bu du liquide amniotique donc fausse route, réanimation puis rapidement hypothermie et enfin couveuse.
12 heures après ma naissance, j'atterrissais en service de pédiatrie à Aix avec check-up complet de la cave au grenier.
Maman avait battu son temps record de présence à la maternité = 16 heures.
Elle m'a accompagnée sans qu'on ait eu le temps de l'examiner, elle pensait qu'à ma petite personne, à me nourrir, me réconforter.
Pendant une semaine, loin de papa, de mon frère et de ma soeur, maman a tiré son lait pour que j'ai les anticorps nécessaires à un "bon démarrage".
Parlons-en de celui-là !
Dès que j'ai pleuré, les spécialistes ont suspecté cette anomalie et après avoir fait le tour des examens courants, on attendait plus que tout, le résultat du caryotype avec impatience.
Le 6 juin, j'ai retrouvé mon petit monde à la maison et ce n'est qu'un mois après que le verdict est tombé quand Maman appelait chaque semaine la pédiatre, morte d'inquiétude.
Un soir, j'ai entendu papa dire doucement à l'oreille de maman : "Si c'était à refaire, je referai la même !"
Et maman lui a répondu : "Oui, mais avec le petit bout de chromosome en plus..."
Et papa a rajouté: "J'ai dit LA MEME!".
On m'a fait dans l'amour, on m'a désirée et c'est ce qui compte.
Ne nous voilons pas la face en pensant mais non, ils se sont trompés, elle n'a rien...
Regarde pour le moment tout va bien.
Faux.
Le meilleur pédiatre c'est d'abord sa maman et si elle m'observe bien et s'intéresse à moi, elle pourra s'apercevoir d'un développement différent par rapport à Floriane ou Tristan.
LES PREMIERS MOIS
Oui, j'ai les oreilles en pointe, un chat dans la gorge, je pleure comme "Pépette" notre chatte quand elle miaule mais je suis belle comme une minette et ça, même si j'ai le syndrome du "Cri du Chat".
C'est dur parfois pour ma famille, mais ils ont un bon caractère et même rongé par la peine et la peur de l'avenir, ils restent optimistes.
Je n'ai que 6 mois mais en résumé, voilà mon emploi du temps, qu'un ministre pourrait m'envier ;
question santé, on ne se bat pas au portillon.
Les 3 premiers mois : Maman voit bien que je suis économe en quantité de lait, je mange au lance-pierre et on jette quelquefois le bon lait dans l'évier.
J'atteinds le poids de 5kg 050 à 3 mois pour 58 cm et 36 de périmètre crânien.
Et oui, je suis microcéphale mais ma maman ne désespère pas et dit qu'au lieu d'atteindre mes 50 cm de tour de tête à 2 ans, je le ferai à 3!
Une visite mensuelle chez mon pédiatre attitré puis chez le généticien à la Timone (Marseille).
Fin du 3ème mois, je commence à tenir ma tête.
4-5-6ème mois :
J'attrape les objets, adore sucer mes doigts à longueur de temps et me fais copine avec l'amie Bronchiolite qui reste 1 mois en ma compagnie.
On décèle un léger strabisme divergent, direction ophtalmo qui veut me revoir à 9 mois, si c'était passager ou s'il faut une correction.
Passage obligé entre les mains de la neuropédiatrie ; rien à signaler lors de l'examen, le prochain examen rendez-vous au 9ème mois.
On me donne du lait épaissi pour éviter les régurgitations et comme je grossis lentement, maman triche un peu et mets de la Blédine dans les biberons ; mon estomac est d'accord.
J'aime manger à la cuillère et je suis très sociable.
À la fin du 6ème mois, je pèse 6kg200 et j'ai pris 20 cm depuis ma naissance!
C'est vrai j'ai du mal à expectorer quand mes voies aériennes supérieures sont encombrées alors on sort vite les solutions nasales et le mouche-bébé.
À part ça, j'aime regarder la télévision, me balader, participer à la vie de la maison ;
dans mon parc c'est Disneyland avec des ballons et des jeux partout.
La nuit, la veilleuse reste allumée ce qui rassure mes parents et un gros oreiller sous mon matelas pour que je respire mieux.
C'est le pied ! D'ailleurs j'ai déjà des boucles d'oreilles.
Nous la stimulons chaque jour et cela demande du temps et de l'énergie, pendant que Mlle Clémence suce son biscuit avec délectation.
Elle est devenue la gâtée du village, les amis la photographient, la filment, on demande toujours de ses nouvelles.
On la mène partout car il ne faut pas avoir de honte, de culpabilité, de gène.
7 AU 12ÈME MOIS
7 ÉME MOIS
J'aime faire le chant de la tourterelle " rou...rou ".
Au début de ce mois, j'attrape et prend très bien les objets, les regarde en détail, les passe aisément d'une main à l'autre.
Je commence à toucher le biberon pour le tenir.
À 7 mois et demi, je tiens assise calée entre 2 coussins avec de plus en plus d'assurance, par le fait, je découvre mes pieds et les touche.
Je refais maladroitement Maman quand elle tape dans ses mains pour dire bravo.
J'adore rire aux éclats, regarder les dessins animés devant lesquels je babille.
Comme j'ai des glaires trachéales par épisodes, le pédiatre me prescrit du Motilium (anti-régurgitations) et même si je ne régurgite pas, il essaye croyant que ce sont des acidités gastriques qui remontent, m'irrite et donc, toux.
Maman me donne qu'1 jour et demi car je vomis 4 fois ; donc arrêt immédiat.
Je pèse 6kg600 pour 66 cm ; PC 39,5 cm
8 ÉME MOIS
Je tiens mon biberon d'eau et bois (un peu maladroitement).
Je mange seule à la cuillère mon fromage à tartiner.
Je dis abou ! baba ! (une seule fois !).
J'ai ma 1ère dent.
Comme seul traitement, je prends du Pyvalone en spray nasal (anti-inflammatoire) pour calmer mes quintes de toux dues aux glaires, seul médicament auquel je ne fais pas une réaction contraire !
C'est radical au bout d'1 jour mais à suivre sur 6 jours.
J'ai des suppositoires de Doliprane pour la fièvre de poussées dentaires.
On attaque des séances de kiné pour la stimulation assise.
Poids 7kg200 pour 69,5 cm ; PC 40 cm
9 ÉME MOIS
Je tiens maintenant très bien mon biberon d'eau et le bois toute seule.
Visite chez la neuro-pédiatre qui m'examine ; Rien à signaler.
Elle déconseille à mes parents de me mettre dans le " youpala " pour faciliter l'apprentissage de la marche.
L'ophtalmo est ravit car mon strabisme c'est nettement estompé sans correction ; ma vue est très bonne.
Suivi au mois de juin (à 13 mois).
Vu que j'ai bien grossi et grandi le mois dernier, ce mois-ci, toujours 7kg200 pour 70 cm ; PC 40 cm.
10 ÉME MOIS
JE TIENS ASSISE TOUTE SEULE et maman lève vite tous les coussins du parc tellement elle est contente.
Le pédiatre me fait faire un check-up.
Bilan sanguin Ok et un test de la sueur (on le fait pour la mucoviscidose) résultat négatif OUF !
J'ai toujours mes séances de kiné 3 fois par semaine pour stimulation corporelle globale.
Je n'ai plus de veilleuse la nuit et je sais très bien faire les " Fon-Fon " avec les mains (mamie m'a donné 10F pour la peine tellement elle était contente ".
Mon poids est de 7kg800 pour 72 cm ; PC 40,5
11 ÉME MOIS
Je me retourne en position dos/ventre et ventre/dos quand je suis allongée et décidée !
Pour les repas, je veux tenir ma cuillère pour manger seule ;
Maman me surveille et me guide pour ne pas que mon repas vole dans la maison mais, j'assure pas mal !
Le pédiatre me prescrit des séances de psychomotricité (éveil et développement psychomoteur de l'enfant par les jeux) sur la demande de maman.
Nous avons rempli un dossier d'aide financière auprès de la Sécurité Sociale (30 séances à 150F + 1 bilan à 350F, faites le calcul ; on est vite à 1/2 million !) car ce n'est pas dans la liste de mon affection et le 100 % ne marche pas car la caisse primaire d'assurance maladie voit ces échéances comme " médecine de confort ", c'est un extra.
Pourtant c'est incontournable et indispensable pour mon avenir, en plus c'est le même prix qu'une visite chez le pédiatre...
On attend le retour du dossier car pour la réponse il faut compter environ 1 mois et demi ; après au boulot !
Quand on me prend droite sous les bras, j'envoie mes jambes en avant et je trottine à toute vitesse.
La kiné a dit que c'était un bon réflexe, que ça musclait mes jambes mais...c'est pas acquis, il faut que le bassin et le tronc suivent également.
Mon poids est de 8kg040 pour 73 cm et mon PC est de 41 cm.
12 ÉME MOIS
J'ai bientôt 8 dents et avec l'aide du kiné, on commence le travail à 4 pattes.
Les glaires trachéales qui me tenaient compagnie depuis, disparaissent peu à peu et reviennent discrètement lorsque j'ai une dent qui sort.
Je fais le " bye-bye " à ma façon et aussi des bises baveuses sur les joues.
À la fin de ce mois, je me retourne seule aisément en position allongée pour chercher les objets.
Mon poids est de 8kg200 (ce n'est pas étonnant, le gâteau à la chantilly ça bourre !) pour 74 cm et mon PC est de 41 cm.
Je voulais rajouter que je n'ai pas de traitements médicamenteux (sauf la vitamine D), de toute façon, ils me font l'effet contraire...
Maman essaye les moyens du bord, la logique et le naturel et ça marche, Bingo !
Pas de sirop, ni de cachets.
J'adore faire de la balançoire, quand ça bouge et d'ailleurs je suis une grande supportrice de papa et de Tristan pour les matchs de foot.
Hors question aussi que je m'endorme devant un match à la télé.
Par contre, les autres soirs je me couche vers 21h et me réveille vers 7h.
C'est super ! Et ça depuis les 1ers mois.
Je suis toujours la poupée vivante de tous, ici au village ; j'aime quand on me patouille !
Je suce toujours l'index et le majeur de la main droite donc je n'ai pas besoin de sucette.
Finalement je suis heureuse de vivre...
Et mon coeur est sincère en souhaitant que beaucoup d'autres bébés atteints du même syndrome coulent de jours heureux et sereins.
LA FAMILLE DE CLEMENCE
Chaque jour qui passe est un espace de réflexion, de questions, d'angoisse mais, n'oublions pas que c'est notre enfant, qu'on l'aime et qu'il nous procure des instants de bonheur à sa façon.
Cet enfant-là sera plus sensible, plus réceptif si vous avez de la peine etc...
Ne pas tracer un tableau noir d'emblée, mais en connaître le plus possible pour ne pas passer à côté des éléments nouveaux importants.
Même si le bébé ne présente pas les symptômes décrits, le faire suivre systématiquement par des spécialistes appropriés, aux étapes d'acquisition (0-3-6-9 mois...).
ANEDOCTES
Clémence a de la "chance", son frère qui a 9 ans et 1/2 est très famille, affectueux, protecteur et sa petite soeur il l'a défend : il est allé voir la maîtresse de la maternelle pour lui demander si elle a déjà eu des élèves handicapés et elle a bien sûr répondu non.
Il lui a dit : "eh bien vous aurez ma petite soeur bientôt !".
Dis maman, quand est ce que Clémence a perdu son bout de chromosome ?
Je lui réponds : "Dès que papa et moi étions en train de la faire, au début de la grossesse".
Il répond alors : "Eh ben elle n'avait qu'à pas bouger !..."
Sa grande soeur a 14 ans et c'est déjà la petite maman.
Elle me seconde bien et quand elle a su que Clémence était handicapée, elle pleurait le soir dans sa chambre.
Je suis allée la réconforter et elle m'a dit :" Je ne veux pas que Clémence soit comme dans "Forest Gump"..."
Un jour une copine appelle Floriane qui tenait sa soeur dans ses bras et sa camarade à l'autre bout du fil lui dit: "Il y a ton chat qui miaule..." et Floriane répond : "C'est ma soeur qui gémit" ; la copine ne la croyait pas.
Floriane rétorque aussitôt : "Elle a le syndrome du Cri du Chat, tu ne crois pas qu'elle va aboyer, non !".
MES PARENTS ONT LA PAROLE
C'est vrai, on sent que Clémence est plus lente en réaction que son frère ou sa soeur, elle sait faire mais ne prend pas d'initiatives.
Elle a un appétit d'oiseau, parfois elle va manger 500 grammes/jour et d'autres fois elle ira jusqu'à avaler 1kg !
Aujourd'hui elle est décidée à manger ses repas à la cuillère, demain elle n'aura plus envie et ira au biberon. Pareil pour ses exercices psychiques et physiques.
C'est " élastique " mais peu importe ; ce qui est acquis reste et il faut de la patience ; essayer autre chose si la première tentative ne marche pas, persévérer.
Bien stimuler le bébé, le sortir, lui faire découvrir le monde, l'intégrer (dans la mesure du possible) à la vie familiale comme si, elle était " normale ".
Côté langage, beaucoup de haa... mais les syllabes sont rares, c'est restreint.
À surveiller pour l'avenir.
Clémence sait se faire comprendre quand même.
On l'adore !!!!
TRISTAN (10 ans)
J'adore les " gigots " (cuisses) de ma petite soeur, ils sont dodus et bronzés.
À 16h30, quand elle vient me chercher à l'école, elle s'agite de joie dès qu'elle me voit (que voulez-vous je lui ai manqué !).
Sur le canapé, elle se tortille pour que je lui gratte le dos.
Je la surnomme " merdouille " car elle est coquine.
FLORIANNE (15 ans)
Je l'emmène dans ma chambre et lui fait écouter de la musique qui " bouge " ; c'est autre chose que les comptines qui sont bonnes pour l'heure de la sieste.
Clémence me pique mes peluches.
Il me tarde de rentrer du collège pour vite la prendre.
... Et la suite a été écrite chaque année, au fil des bulletins trimestriels de l'association Valentin Apac.
UN POÈME POUR ELLE
CLÉMENCE
Je suis un ange que rien ne dérange
Un bébé, un enfant au coeur plein d'élan.
Que m'est-il arrivé, je n'ai rien demandé;
Un problème de gènes, rien ne me gène
Un problème chromosomique, je bats la rythmique,
J'ai des différences, ça n'a pas d'importance
Pourvu que l'on m'accepte avec des caresses.
Fait dans l'amour, je vis au jour le jour et,
Malgré mes problèmes je reste la même.
On me prend comme je suis, dedans, dehors,
Je vous conquis.
Mon sourire, mon affection sont mes atouts de séduction;
De l'amour, de l'attention et c'est pour moi le grand frisson.
Je ne donne pas que des soucis mais du soleil aussi;
Je suis un ange que rien ne dérange....
MON ENFANCE
Je suis né, comme 1er enfant de mes parents, le 17 juin 1977 à M. près de Genève et étais un très beau bébé.
Tout semblait se passer pour le mieux, si bien qu'à Pâques 1978, notre petite famille a déménagé à A. au Tessin pour s'y établir.
Je menais déjà la vie dure à mes parents et leurs nuits furent souvent courtes.
Puis dans le courant de l'été mon entourage a commencé à s'inquiéter, car je progressais trop lentement.
Ma mère avec le soutien de notre médecin de famille prit les choses en main.
Contre l'avis des spécialistes, elle a lutté avec acharnement jusqu'à ce que des tests de chromosome aient entrepris.
Les résultats sont tombés juste après Noël 1978 (merci pour le cadeau !) et dès ce jour, j'entrais dans la catégorie : "handicapé".
Un séisme avait ébranlé notre famille.
Personne n'a pu nous expliquer comment l'accident qui a cassé le bras de mon chromosome 5 s'est produit et qu'ainsi les plans de ma propre construction ont été faussés.
Les médecins appellent cette malformation, le syndrome du Cri du Chat.
Je suis un cas assez particulier, car heureusement nous sommes très peu à souffrir de cette malformation.
Les prévisions pessimistes des médecins quand à mon développement futur choquèrent tellement mes parents, qu'ils décidèrent de ne se fier qu'à mes capacités pour les développer le mieux possible, et j'en suis très heureux.
Quelques mois après, en automne 1979, naquit mon frère Boris.
Ce dernier a beaucoup souffert, au cours de sa petite enfance, de mon hyperactivité et du peu de place qu'il lui restait.
MON ADOLESCENCE
Puis en mai 1991 ma famille, pour me donner plus de chances de développement, vint s'établir à B. où je débutais ma "carrière scolaire" au jardin d'enfant de l'hôpital W.
C'est ici à B. qu'en 1982 la naissance de ma soeur Tina a apporté un compagnon de jeu à mon frère Boris et donné un meilleur équilibre à notre famille.
Cette carrière scolaire où je brillais surtout par mon agitation perpétuelle, me fit suivre les classes de l'école de pédagogie curative de B. où à force de patience et de persévérance, on réussit avec beaucoup de difficultés à canaliser mon trop plein d'énergie.
L'épreuve du feu que j'ai subi dans l'incendie de notre appartement n'est (mis à part le fait que mon histoire aurait pu s'achever ce jour-là) peut-être pas étrangère à cette évolution positive.
Vers 16 ans, nouvelle étape, j'ai commencé une vie d'interne au CPCJB et ma famille a pu commencer à souffler un peu.
Comme je connaissais bien le CPCJB pour y avoir passé de nombreuses vacances, le changement de vie ne m'a pas posé de problèmes.
Ici avec le soutien et la compréhension de tous j'ai pu me préparer à devenir adulte et un travailleur.
LA VIE D'ADULTE
Depuis le 30 septembre 1996, Denis vit et travaille loin de ses parents.
Il a 2 lieux de vies qu'il sépare très bien : le foyer avec son travail et chez ses parents où il est chez lui !
Pour Denis, le passage dans le monde des adultes n'a pas posé de problèmes particuliers.
Toutefois, la différence d'accompagnement et le fait de travailler en atelier ont nécessité un effort de sa part.
En effet, lorsque l'on quitte une institution pour enfants où l'on est un " grand " et retrouver un nouvel endroit où subitement on est le plus jeune et pas le plus indépendant, cela demande un effort d'adaptation et nécessite de trouver sa place parmi ses nouveaux compagnons.
Denis a ainsi dû développer ses capacités de communication, apprendre à ne pas déranger mais aussi à faire valoir ses besoins.
Au cours de ces années, Denis a fait des progrès et continue encore d'en faire, il est à son aise et conscient du monde qui l'entoure.
Au foyer, Denis a une jolie petite chambre individuelle dans laquelle il apprécie d'écouter de la musique ou de dessiner.
Il est capable de se lever et de se coucher sans accompagnement.
Pour sa toilette, il a besoin d'assistance, entre autres pour se raser où se doucher.
Pour s'habiller, il est capable d'aller chercher son pull préféré à la buanderie pour pouvoir le remettre le plus vite possible !
Parce qu'il se lève assez tôt et qu'il est de bonne humeur dès le lever, il a pour tâche d'aider à mettre la table du petit-déjeuner.
Cette bonne humeur et son enthousiasme quelquefois débordant caractérisent Denis et font partie de ses atouts dans les relations avec les autres.
Un de ses défauts est de ne pas savoir respecter ses distances avec les autres personnes.
À la maison la vie de la famille a changé, les choses ont bougé car son frère et sa soeur, plus jeunes que lui, ont aussi quitté le cocon familial.
Au cours des week-ends passés à la maison, Denis jouit de plus de liberté et peut compenser la charge due à la vie en communauté.
Denis a beaucoup de plaisir de revenir à la maison et de retrouver le temps d'un repas son frère et sa soeur.
Normalement Denis reste au foyer un week-end par mois et en tant que parents, nous apprécions ce week-end pour nous adonner en toute liberté à nos loisirs ou nous reposer.
En ce qui concerne les vacances, Denis participe à des camps organisés par des associations de parents et il a toujours beaucoup de plaisir à rompre la routine quotidienne.
Lorsque nous partons en vacances avec lui, il aime utiliser tous les moyens de transport et voyager avec lui est très agréable car il est toujours curieux et prêt à découvrir de nouveaux endroits et habitudes.
Sa visite de Paris reste un événement.
En ce qui concerne sa santé, son plus gros problème est une grosse allergie aux pollens qui lui provoque des problèmes respiratoires débouchant sur des crises d'asthme.
Denis n'a pas besoin de médications dues à son handicap et sa santé est aussi bonne que tout un chacun.
Comme tous les parents d'enfants handicapés, nous nous sommes beaucoup investis et avons dépensé beaucoup d'énergie pour aider notre enfant à se développer.
Actuellement nous vivons cette période avec plaisir et en tant que parents, sommes rassurés de voir notre enfant pris en charge par des institutions compétentes qui lui offre un cadre de vie où il se sent bien.
LA P.- TÉMOIGNAGE DE Brigitte HAUSWIRTH
Le lundi 18 octobre 2004, je me suis rendue à St-I. dans le Jura Bernois (Suisse) a fin de rencontrer Denis M. sur son lieu de travail.
Denis est âgé de 27 ans, il est atteint du syndrome du Cri du Chat.
Depuis 7 ans, il est pensionnaire à La P. de St-I.
La P. est une fondation de droit privé reconnue d'utilité publique par le canton de B. et par l'Office fédéral des assurances sociales.
Elle a été constituée en février 1980, à l'initiative d'un groupe de parents, soucieux de l'avenir de leurs enfants.
Fin 2000, La P. offre 82 places en ateliers, 52 places en habitats et 28 places en résidence permanente.
Les ateliers sont équipés pour divers travaux de sous-traitance, d'artisanat, de culture et l'élevage.
Ils proposent une collaboration active dans les domaines suivants :
- encartage, mise sous enveloppe ;
- mise en sachet plastique ;
- montage d'éléments simples ;
- conditionnement ;
- mécanique et travaux de reprise ;
- montage d'éléments mécaniques ;
- menuiserie et usinage de bois ;
- gravage sur plastique, bois et métal ;
- marquage sur cuir ;
- tissages de tapis muraux et de sols ;
- tissage de linges ;
- fabrication de bougies ;
- cultures de plantes, légumes et fleurs ;
- élevage de lapins, poulets et moutons.
La P. est présente chaque vendredi au marché du village avec son artisanat et ses produits frais.
Elle participe volontiers à des comptoirs, foires ou expositions régionales et communales.
Au début, les journées d'occupation de Denis se déroulaient aux ateliers du home rural " Le P. " ou l'on y trouve des moutons, des lapins et des poules.
Depuis 2001, il a intégré le secteur professionnel " La V. " où il aime s'y rendre.
Ce dernier est adapté aux personnes ayant besoin d'un environnement calme et structuré, ainsi qu'un rythme de travail différent.
Dans cet atelier, Denis participe à la réalisation de K-LUMET ( petits fagots en bois servant d'allume feu c.f. photo).
Par la suite, ces articles sont vendus en grandes surfaces.
Il travaille avec d'autres résidents, chacun ayant une tâche bien précise à effectuer.
Denis aime beaucoup ce qu'il fait et l'ambiance dans l'atelier est très chaleureuse.
Ses journées sont rythmées comme suit :
- de 9h à 11h45 et de 13h à 16h30 travail en atelier.
- L'après-midi si le temps le permet, des activités à l'extérieur sont organisées.
L'atelier se trouve à 10 minutes à pied du foyer où vit Denis, mais comme il ne peut pas faire les déplacements seul, le bus du foyer le conduit et le ramène chaque jour.
Denis passe un week-end par mois au foyer et les autres week-ends il rentre à la maison en utilisant un service de car organisé par l'institution.
Pour conclure, j'ai eu beaucoup de plaisir à découvrir la P. et de pouvoir passer ces quelques heures avec Denis qui est un jeune homme très sympathique et jovial.
Je remercie infiniment sa maman qui m'a guidée pour cette visite ainsi que le personnel de la P.
Comme beaucoup d'institutions, La Pimpinière qui a maintenant 27 ans a été initialisée par une association de parents dont les membres participent encore au conseil de fondation.
LES PREMIERS MOIS
Nous avons appris qu'Elisa avait le syndrome du Cri du Chat en janvier 2000, un mois avant de fêter son 2ème anniversaire.
Ma grossesse s'est très bien déroulée.
A la naissance, Elisa faisait 51 cm et 3.040 kg.
Tout le monde la trouvait adorable.
Mis à part quelques problèmes de laryngo-spasmes au cours des pleurs, je ne me souviens pas qu'elle miaulait, même si ses cris étaient assez aigus.
Il est vrai qu'elle ne buvait pas beaucoup et cela me désolait.
Au fil des mois, la pédiatre m'a fait remarquer qu'Elisa avait un petit périmètre crânien.
Moi, ce qui m'inquiétait le plus, c'était son hypertonicité.
Elle dormait peu la journée et était en perpétuelle "ébullition" physique, en agitant son petit bras gauche, la bouche grande ouverte dès qu'elle s'énervait (chose qu'elle fait toujours lorsqu'elle fait ou regarde quelque chose qui l'intéresse énormément).
De plus, elle était "raide comme un bâton", ce qui fit qu'elle eut 40 séances de kinésithérapie pour la "casser" afin de lui permettre d'apprendre la marche.
Bien entendu, pas de 4 pattes.
À cette époque, nous ne connaissions pas encore le diagnostic.
LES PROGRÈS
Elisa fit ses 1ers pas à l'âge de 18 mois.
Mais maintenant, même si elle a 2 ans 1/2, elle n'a pas encore une marche très sûre, trébuche souvent, a tendance à marcher sur la pointe des pieds, et son pied droit va vers l'intérieur.
Nous avons de la chance qu'Elisa puisse communiquer grâce aux mots et sons qu'elle émet, même si elle a une très mauvaise prononciation.
Elle dit correctement maman, papa, mamie, papy, les mots d'une syllabe tels que bain, pain, main et nain.
Pour manger c'est "miam-miam", pour boire c'est "eau".
Le son "ka" veut aussi bien dire coca que Jessica (la fille de la nourrice), "mé" c'est pour mettre, enlever, ouvrir ou fermer, "quette" pour baskets, "tite" pour frites, "cacac" pour canard, "bel" pour poubelle, et je pourrais vous donner bien d'autres exemples.
Le fait de pouvoir communiquer et de voir qu'on peut la comprendre a permis à Elisa d'être moins nerveuse dans certaines situations.
Elisa est une fan des télétubbies et ça l'a beaucoup aidée pour son langage, même s'il est primaire et réduit.
Ces programmes sont critiqués par certains, mais moi je trouve ça très éducatif.
Pour ce qui est de la propreté, ce n'est pas encore gagné.
Elisa dit "popo" mais après avoir fait dans sa couche, elle ne veut pas rester sur le pot ou sur les toilettes.
Les urines ne sont pas maîtrisées.
SON ENFANCE
Et bien sûr, à longueur de journée, nous devons lui dire de ne pas tout mettre à la bouche.
Ses jouets sont dans un triste état, même ceux qui paraissent solides à l'achat.
De plus lorsqu'elle s'énerve, Elisa mord son pull, le canapé ou ce qu'elle va pouvoir trouver sur son chemin, mais ce qui est dur, c'est qu'elle s'automutile en se mordant les doigts et les mains.
Cela ne se produit pas toujours, c'est des périodes de crises.
Elle peut se mordre jusqu'au sang, sans qu'elle ait mal.
Même si je désinfecte ses morsures à l'alcool, elle ne réagit pas.
Elle est insensible à la douleur.
Il n'y a que depuis peu qu'Elisa accepte de manger, mâcher et avaler les morceaux, et encore, ça dépend quoi et quand, en fonction de l'humeur.
Le côté positif de la chose, c'est qu'Elisa est très affectueuse.
Elle fait des câlins à longueur de journée. Le soir, il lui faut son gros câlin avant de s'endormir.
Elle dit qu'elle m'aime en me serrant très fort, et après ça on n'oublie tout le reste.
Il n'y a aucun problème pour qu'elle embrasse les gens pour dire bonjour.
Elle est très attachante.
INTÉGRATION ET SUIVI
Actuellement, Elisa est suivie par une psychomotricienne au Centre d'Aide Médical Spécialisé de D.
Mais j'avoue, je pense qu'il lui faudrait autre chose pour lui permettre de se développer le mieux possible malgré le handicap, même si on me rassure en me disant qu'on a de la chance qu'Elisa soit très peu atteinte de fait que la cassure de son chromosome no 5 soit petite et en zone claire.
Mais moi, ça ne me suffit pas.
C'est pourquoi je finirai par un S.O.S : j'aimerai connaître les institutions en France qui accueillent des enfants diagnostiqués pour cette maladie.
Certaines personnes me disent qu'il est encore trop tôt et qu'il faut attendre de voir comment Elisa va évoluer avant de songer à une telle éventualité, mais je suis d'un caractère bileux, soucieux et préventif, et en ce qui concerne Elisa, je préfère "mettre la charrue avant les boeufs".
LA NAISSANCE
Elsa est née le 02 avril 2003 au terme d'une grossesse sans gros soucis, même si je n'avais pris que 7.5 kilos.
Un accouchement très rapide, Elsa est sortie toute bleue et n'a pas crié : après un câlin rapide sur le ventre de maman, direction couveuse pour un bon démarrage.
1er tracas : un angiome sur le front et sur le nez, mais cela disparaîtra, m'a-t-on dit.
Moi, je suis très vite sur pied auprès de mon petit bout de 2 k700 et 47 cm, et déjà je constate : " Elle ne pleure pas, elle miaule ".
Mais ma remarque passe inaperçue puisqu'on ne connaît pas cette maladie dans la maternité.
2ème jour, on m'annonce qu'Elsa a un souffle au coeur (ce n'est pas grave !) et qu'elle doit passer une échographie du coeur au CHU qui se trouve à 1 heure de route ;
j'ai juste le temps de monter dans l'ambulance pour accompagner ma puce.
Et là je commence à gamberger...
Résultat de l'écho : communication inter-ventriculaire et sténose pulmonaire ;
le cardiologue m'explique que si cela ne se rebouche pas tout seul, il faudra envisager une opération qui guérira complètement Elsa.
Et boum : le choc !
Toute la famille et les amis sont catastrophés, et pourtant ce n'est que le début des bonnes nouvelles !
On me fait signer une autorisation de prélèvement sanguin pour faire un caryotype sans m'expliquer pourquoi !
(je ne sais alors même pas ce qu'est un caryotype !! Enfin ces enseignants, quels incultes !).
En attendant, j'essaie de mettre Elsa au sein mais elle pleure, n'arrive pas à téter...
Et là toujours, on me rassure, ça va venir !
Mais ça ne vient pas et je tire mon lait pour elle.
Dans ma tête, je commence à éprouver un malaise, je suis sûre qu'il y a quelque chose !
J'en fais part aux puéricultrices qui soit restent évasives, soit me rassurent :
" Ne vous inquiétez pas, elle a juste du mal à démarrer, il faut lui laisser le temps ! "
Puis, 3 jours plus tard, la nouvelle tombe : maladie du cri du chat !
" Qu'est-ce que c'est que cette connerie " dira mon frère au téléphone.
Et voilà, aujourd'hui, Elsa a 5 mois, elle grossit tout doucement (4k750, 62.5 cm et 38.5 cm de PC).
C'était assez la galère pour la faire boire au début, mais maintenant, elle boit 4 fois par jour, dort 10 à 12 heures par nuit, pour le bien-être de ses parents qui sont de bons dormeurs.
Elle tient sa tête, commence à sourire, mange ses doigts, joue avec ses mains, suce son pouce et fait des areuh avec sa petite voix : elle est super mignonne.
Parfois, elle pique sa crise sans qu'on puisse la calmer mais cela ne dure pas !
Une fois par semaine, elle voit une psychomotricienne et est suivie par le cardiologue.
À part cela, elle n'a pas de problèmes de santé pour l'instant, juste un peu de constipation et quelques régurgitations sans gravité.
Nous vivons au jour le jour.
À bientôt !
Famille AUFFRET-RENOULT
11 rue de l'Orme
27190 CONCHES EN OUCHE
02 32 32 10 49
e-mail : yvesetclaire(@)wanadoo.fr
Merci à Mme Auffret de C. (France) qui nous donne des nouvelles de sa petite Elsa (1 an).
Bonjour ! C'est moi, Elsa !
À 5 mois, je tournais toujours la tête du côté gauche et mon crâne se déformait, j'ai donc fait une petite visite chez l'ostéopathe ;
celui-ci a découvert un torticolis congénital qui me faisait souffrir, c'est pour cela que je pleurais des fois sans que mon entourage sache pourquoi.
L'ostéo m'a ensuite remodelé le crâne et je commence à retrouver une tête un peu plus ronde.
Les séances sont chères (50 euros) et bien sûr non remboursées, et pourtant grâce à elles, je ne souffre plus donc ne pleure quasiment plus, je suis super calme depuis.
À 6 mois, je pèse 5 kg 160, mesure 64 cm et j'ai un PC (périmètre crânien) de 39 cm.
Mes parents ont fait l'acquisition d'un U d'assise, qui comme son nom l'indique va m'aider à me tenir assise ; ce n'est pas encore gagné !
C'est assez cher (65 euros) mais l'allocation est faite pour cela !
Je commence à attraper des objets et à les mettre à la bouche, je souris de plus en plus et éclate même parfois de rire quand on me chatouille (en bas du ventre) ou quand on me fait des bisous dans le cou !
Je ne dors pas énormément le jour (un petit somme par-ci par-là) mais l'important, c'est que je fasse mes nuits (11 à 12 heures).
J'ai toujours 4 biberons par jour, épaissis avec des soupes de légumes, des céréales, des petits pots de légumes et viandes, comme ça, même si je ne mange pas encore très bien à la petite cuillère, mon alimentation est variée.
À 7 mois, je pèse 5 kg 680, mesure 65 cm, PC : 40 cm.
J'ai de plus en plus de tonus musculaire mais pas encore suffisamment pour tenir assise toute seule.
Je ne râle plus quand on me met sur le ventre, et essaie de tourner ma tête des 2 côtés en m'appuyant sur mes bras, mais c'est encore dur ;
c'est que je ne suis pas très grosse !
Une 1ère dent sort et avec elle une petite bronchiolite sans gravité, quelques petites séances de kiné respi et on n'en parle plus !
Pour l'instant, à la grande joie de mes parents, je vais plutôt bien, j'ai parfois un peu de toux à cause des glaires mais avec quelques bons lavages de nez, tout va bien ;
en tout cas, je ne me plains quasiment jamais !
A cause de la bronchiolite, j'ai moins mangé ce mois-ci et à 8 mois, je pèse 5 k 880, mesure 65,5 cm, PC : 41 cm.
Ma 2ème dent sort, et encore une petite bronchite pour l'accompagner : re-kiné-respi !
En décembre, je passe un test auditif sous anesthésie générale (j'ai patiemment attendu plus de 12 heures sans manger) et résultat des courses : une otite sérieuse des 2 côtés, cela ne me fait pas souffrir mais j'ai une perte auditive de 40 à 50 % à cause de cela, donc on m'a posé des diabolos, ce qui devrait régler le problème, en tout cas, on l'espère.
Je revois l'O.R.L dans 3 mois.
Pour mon coeur, pas d'urgence, une opération aura bien lieu pour reboucher la C.I.V mais on attend que je pèse un peu plus lourd (vers 1 an -1 an 1/2).
J'ai aussi fait un bilan ophtalmique, rien à signaler.
À 9 mois, je pèse 6 kg 210, mesure 68.5 cm, PC: 41,5 cm.
Je commence doucement à manger quelques cuillérées de petit suisse ou de compote.
Je fais beaucoup de progrès au niveau éveil, je regarde avec attention, je m'agite quand on me parle ou qu'on s'occupe de moi, je tiens mes hochets et les secoue, je fais divers bruits avec ma bouche et je vocalise beaucoup.
Par contre, en position allongée, je reste sur le dos même si je lance mes pieds en l'air pour montrer que je suis contente.
Je ne me retourne pas encore.
Au CAMSP d'E., où je suis suivie par la psychomotricienne depuis le mois d'août, un bilan a été fait par le médecin de rééducation fonctionnelle, et on a pris mes mesures pour me fabriquer un siège qui me maintiendra bien le dos, ce qui devrait me faire progresser car j'aurais mes mains libres pour jouer; je l'aurais d'ici 2 semaines.
Et puis depuis le début du mois de janvier, j'ai une séance de kiné pour la stimulation corporelle globale ;
et je continue à aller aux bébés nageurs avec mon grand frère qui s'éclate comme un petit fou !
oi, je reste pour l'instant dans les bras mais j'apprécie beaucoup le contact de l'eau.
Voilà, à bientôt pour de prochaines nouvelles !
L'année 2004 démarre bien pour moi puisque je suis en pleine forme en ce début du mois de janvier.
Je pèse 6 kg 520, mesure 70 cm et mon périmètre crânien est de 41.5 cm;
Je m'éveille de plus en plus, je joue avec mes jouets, je les regarde...
Je ne tiens toujours pas assise, ma psychomotricienne a dit à ma maman que tous les enchaînements étaient bons et que je manquais simplement de tonus musculaire, ce qui viendra !
Au mois de février, rien ne va plus : je prépare plusieurs dents à la fois et je me retrouve à nouveau très encombrée (toux, nez qui coule, régurgitations, conjonctivite, otite: la totale !).
En une journée, je vomis tous mes repas et j'ai comme des absences (au moment des vomissements).
Mes parents me conduisent aux urgences et là, j'ai perdu 500g en moins de 4 jours.
On diagnostique une bronchiolite (bien que je n'ai pas le virus), on me perfuse et me donne un peu d'oxygène ;
Je prends bien mes biberons mais je les revomis à chaque fois (maman réalisera ensuite que j'avais sûrement une gastro, mais on a continué à me donner du lait !).
Au bout de 4 jours, je rentre à la maison avec un traitement du tonnerre (augmentin, motilium, gaviscon, babyhaler...).
Maman laisse vite tomber le motilium et le gaviscon, car cela ne change rien, et elle me donne du lait de régime car je continue à vomir (gastro oblige).
En quelques jours, tout rentre dans l'ordre, à part un érythème fessier spectaculaire (vive l'augmentin !);
en plus, mon frère aussi est malade (gastro, varicelle, conjonctivite) mais je passe à travers tout ça et nous voici début mars, j'ai repris tout mon poids perdu, je recommence à être souriante et en forme comme avant ;
mes parents ont pu s'offrir une semaine de ski avec mon frère, moi je suis restée à me faire dorloter par ma mamie ;
Les vacances à la neige, ce sera pour plus tard, j'ai toute la vie !
À bientôt !
Ça y est, on est déjà le 2 avril 2004, et je souffle ma 1ère bougie (souffler, c'est un bien grand mot) enfin, Sabine, ma nounou m'a fait un gâteau et elle a mis une bougie, puis elle m'a calée dans une chaise haute et elle m'a mis devant mon gâteau et a pris une photo pour immortaliser l'instant !
Maman aurait bien voulu que j'atteigne les 7 kilos pour mes 1 an, mais rien que pour l'embêter, je ne pèse que 6k970 !
Remarquez, je n'en suis plus très loin !
Par contre, je suis assez grande (71,5cm) et mon tour de tête continue d'augmenter (43,5 cm).
Je continue de m'éveiller, je suis de plus en plus présente, et mon papa a vraiment la côte avec moi, il me fait rire tout le temps !
Par contre, une 6ème dent pousse et donc, vous avez deviné ?
Une nouvelle bronchiolite !
Je commence à bien connaître la kiné, d'ailleurs il suffit qu'on m'allonge sur la table et dès qu'elle arrive, je pleure !
Pourtant, elle est bien gentille, Laurence et elle me dégage bien en me faisant cracher mes glaires !
Quand je saurais parler, je lui dirai merci (d'ici là, elle sera peut-être à la retraite !
Bon, maman, t'arrête de me faire dire des bêtises...).
A part ça, il a été décidé que je resterai chez ma nounou l'année prochaine, plutôt que d'aller à la crèche, j'ai bien le temps d'aller en collectivité (surtout que je suis souvent malade) et moi, je suis bien chez Sabine avec ma " petite " copine Lina qui est de 15 jours ma cadette !
Mai 2004 : Pour commencer en beauté ce mois de mai, je commence une varicelle (tous les enfants que garde ma nounou l'ont aussi !).
C'est très spectaculaire, et je suis carrément défigurée par les boutons !
Au bout de 2 jours, je fais une surinfection avec 40 de fièvre ;
Papa et maman commencent à avoir peur car je dois me faire opérer du coeur le 4 juin, et pour cela il faut que je sois en forme !
Avec tout cela, les progrès sont lents, il est vrai que depuis début janvier, j'ai eu peu de répit question santé !
Début juin, c'est la super-forme et maman est prête pour 10 jours d'hôpital avec moi ;
Dur-dur pour mon grand frère, mais bon, c'est une nécessité que maman soit près de moi !
Le 2 juin au matin, nous sommes prêts à partir pour l'hôpital Marie Lannelongue (banlieue parisienne) un des meilleurs hôpitaux d'Europe en ce qui concerne la chirurgie cardiaque !
Et là, je commence à tousser : papa et maman ne connaissent que trop bien les signes avant-coureur d'une bronchite dentaire !!!
Enfin, nous partons quand même ; arrivés là-bas, une infirmière annonce d'emblée à ma maman qu'elle ne pourra pas rester avec moi, faute de place !!!!
Pour maman, il n'est pas question de me laisser toute seule ;
Finalement, en expliquant un peu mon cas, tout s'arrange et maman peut rester avec moi !
Le jeudi, on me fait passer plusieurs examens (prise de sang, radio pulmonaire, échographie, ORL...) mais je tousse toujours et l'après-midi, j'ai même 38.5 de fièvre :
aucun doute possible, voilà une nouvelle dent !
Décision des médecins le jeudi soir à 19 h, on n'opérera pas Elsa, il ne faut pas prendre de risques !
Et voilà, tout est à recommencer ;
Nous repartons à la maison et papa et maman organisent une intervention pour mi-août !!
Depuis que je suis rentrée, je vais beaucoup mieux, même si je tousse encore un peu !
Juillet 2004 : ce sont les vacances, et malgré le mauvais temps, je vais bien ;
Mes parents s'offrent une petite semaine tous les 2 et c'est papi mamie qui nous gardent ;
Tout se passe à merveille, je suis en pleine forme, je ne me plains jamais, et suis toujours de bonne humeur.
À part mon problème de constipation, tout est en ordre, et début août, pour mes 16 mois, je mesure 76 cm, pèse 7700g et mon PC est de 44,5 cm.
Encore une petite semaine à la mer avant l'opération qui aura lieu le vendredi 13 août (on n'est pas superstitieux !).
Le 10 août au soir, nous revenons à la maison (mon frère reste à la mer avec papi mamie) et là, nous avons un message sur le répondeur : L'opération est annulée car des bébés sont nés avec des cardiopathies à opérer en urgence et il n'y a plus de place pour moi !
Maman a failli péter les plombs, mais bon, c'est comme ça, on n'y peut rien ;
dès le lendemain, rendez-vous est pris à nouveau pour le 24 septembre !!!
Du coup, on profite de la fin des vacances en famille !
À bientôt !
TEMOIGNAGE
Nous avons 3 enfants : Sylvain, 20 ans, Nathalie, 18 ans et Isabelle, 16 ans, atteinte du syndrome du "cri du chat ".
Isabelle a été "made in the USA", est née aux Pays-Bas mais est bien française !
Échographie au 3ème mois : aucune anomalie foetale !
2 jours après sa naissance, le pédiatre hollandais nous a annoncé en anglais, avec délicatesse, le handicap probable.
Une généticienne hollandaise a confirmé le risque quelques jours plus tard, en riant, toute contente de rencontrer LE cas, et a pris Isa en photo, sans réaliser le choc qu'elle causait.
Les résultats du caryotype ont confirmé le pronostic 3 semaines plus tard.
En réalité, rien n'avait encore été décelé mais les médecins n'ont pas voulu nous laisser de faux espoirs ;
Ils ont refait des analyses plus poussées du caryotype et, cette fois, ont noté la perte d'un minuscule bout de chromosome.
Nous espérions alors qu'Isa serait faiblement touchée...
Sylvain, Nathalie et leur maman sont porteurs sains du syndrome.
Isabelle a maintenant 16 ans (déjà !), elle reste petite : elle mesure 1,30 cm et pèse 24 kg.
C'est d'ailleurs pénible d'entendre les réflexions des gens... alors je triche quelquefois sur son âge ...
Son âge mental est de 2 ans environ.
Elle semble frêle mais a, au contraire, une force incroyable et, comme elle est très "oppositioniste", gagne souvent contre moi ! ...
Elle marche, court ... sur la pointe des pieds, monte et descend les escaliers des milliers de fois par jour, fait de la balançoire... toujours en activité !
Elle est merveilleusement câline ; souvent, nous avons droit à ses bisous qui nous font tant plaisir !!
Très ouverte aux autres, elle apprécie leurs visites, est très accueillante.
Elle est gaie, aime la musique bien forte, fait elle-même beaucoup de bruit, en cognant des objets ou en toquant avec son poing un peu partout... sourit et éclate de rire très facilement (à chaque aboiement de notre petit chien, si on éternue, si on tousse, si on se mouche...).
Isabelle est très joueuse : poursuites, bagarres avec son papa (aussi joueur qu'elle!), ils ont une relation très forte et belle à voir !
Elle adore la piscine, tous les jeux d'eau en général, la musique et les promenades, à condition que ce soit sur une route goudronnée, où ses chaussures font le maximum de bruit...
Elle comprend quelques mots :"viens", "assieds-toi", " aspirateur" (dont elle recherche le bruit), "bain", "promener", "dormir", "manger", bref, tout ce qu'elle aime...
Isa a un tempérament fort, sait bien ce qu'elle veut et est particulièrement têtue !!!
Elle n'aime pas porter de chaussures, de gants, de bonnets... se promène donc pieds nus la plupart du temps, et nous avons renoncé à l'emmener à la neige, c'est trop la galère !
C'est la reine des bêtises, il faut toujours garder un oeil sur elle; le portail est fermé à clef, car nous l'avons déjà retrouvée sur la route, toute fière de filer.
Si elle se sent incomprise, elle se cogne la tête contre les murs (sous contrôle, sans se faire mal), ou se balance sur elle-même, accroupie (comme une autiste).
Elle a quelquefois tendance à baver, ce n'est pas très agréable, bien sûr.
Ses jouets sont très particuliers : elle a une préférence très nette pour la couleur jaune.
Elle se promène toujours avec une vieille chaussure au bout d'un long lacet et, comme dit son frère, s'en sert comme d'un encensoir, en la balançant sans arrêt.
Elle est d'ailleurs devenue très experte dans le "lâcher de chaussure", qu'elle peut envoyer sur le lustre ou en équilibre sur un meuble haut; sa chaussure est interdite de séjour à l'école, jugée arme dangereuse !!!
Son 2ème objet inséparable est le papier plastique des corn-flakes.
Elle reconnaît les marques et choisit toujours la même dont le papier semble plus sympa à tripoter !! (ce ne sont pourtant pas ces corn flakes qu'elle mange).
Elle nous emmène souvent, à tour de rôle, à la cave où je stocke les réserves (fermée à clé cause Isa = grande semeuse de pagaille ) car, au bout de quelques jours, son papier ne fait plus son affaire, il en faut un neuf.... et là, Isa peut devenir pénible, car elle nous reprendra la main x fois, jusqu'à obtenir gain de cause !!!
Sa boîte à musique, mais elle ne sait pas la faire fonctionner seule et nous l'apporte toutes les 2 minutes pour la remonter.
Elle réclame à son frère ou à sa soeur de jouer du piano en les amenant devant ;
elle a ses morceaux préférés qu'ils ont repérés à ses manifestations de joie : "danse de la joie" (Isa tourne sur elle-même) !...
Il lui arrive même de tourner les pages si ce n'est pas le bon morceau !
Les objets en osier, pour leur toucher et pour la lumière qui passe à travers ;
elle emporte souvent dans son lit une huche à pain en osier.
Si nous sommes occupés, elle part s'occuper elle aussi, de son côté.
Par contre, si nous sommes assis, elle ne sait ou ne veut pas jouer seule et est très "pot de colle", s'installe sur nos genoux ou, debout derrière moi, me caresse puis me tire les cheveux pour que je m'occupe d'elle, ou pour demander d'aller se coucher.
Isabelle tient beaucoup au rituel du coucher et redescend nous chercher si nous l'avons raccourci !
Isa ne parle pas du tout, mais se fait très bien comprendre ; quand un étranger entre à la maison, elle sait lui demander ce qu'elle veut, en lui prenant la main et en l'amenant à l'endroit stratégique.
Quand elle a faim, elle nous apporte un yaourt ; si on tarde à bouger, apparition d'un 2ème yaourt.... Il m'arrive d'en trouver 5 alignés sur la table !
Elle nous demande de chanter en nous regardant droit dans les yeux et en secouant la tête d'une épaule à l'autre.
Elle sait émettre des sons de joie ou de mécontentement, plus difficiles à déchiffrer pour les non-initiés et "piplette" sans arrêt, c'est-à-dire émet des sons très variés, toujours très présente et observe tout, même si elle donne l'impression d'être "absente".
Ses rapports avec ses frère et soeur : Tant qu'ils étaient à la maison, ça se passait très bien, Isabelle connaissait bien leurs limites !
Nathalie est très affectueuse avec Isabelle et Sylvain s'en occupe vraiment bien, mais seulement si nous sommes absents...
Ils ont été très tolérants... maintenant, ils font leurs études à Brest et Strasbourg, ils ne sont donc à la maison que le week-end pour Nathalie et les vacances pour Sylvain.
Ils ont perdu l'habitude du bruit que fait Isa (Sylvain demande d'ajouter : "et ses parents !...") et de ses exigences et ça leur est difficile de tout lui passer, ils n'ont plus la patience d'auparavant.
Nathalie ajoute : "Elle est très drôle, on peut lire ou deviner dans ses yeux les idées qui lui passent par la tête,.. et les bêtises !
Elle nous accueille toujours avec un grand sourire quand on rentre, me serre souvent le cou très fort, et appuie sa joue contre ma bouche pour recevoir des bisous.
Par contre, nous supportons moins ses pleurs sous forme de sirène et de nous faire tirer par la main alors que nous ne voulons pas bouger de notre chaise... A part ça, nous nous entendons très bien!"
Isa a d'ailleurs largement participé au dernier réveillon organisé par nos 2 grands à la maison, bien installée sur les genoux des garçons, à tour de rôle... elle était censée être couchée...
Et voilà, Isabelle a 18 ans!
Elle continue d'évoluer tranquillement, de comprendre quelques mots ou phrases concrètes supplémentaires du style "va ramasser la cuillère", son grand jeu est de les jeter par terre, ou "ferme les tiroirs", elles les ouvrent tous en grand.
Elle a un peu grandi et a la stature d'une fille de 12 ans environ.
Elle reste très espiègle, très drôle et très attachée à ses habitudes dans la maison;
Mais si on part en vacances ou si on rencontre des amis, ses facultés d'adaptation sont formidables, elle se lie avec les gens si vite qu'elle est tout de suite adoptée par eux;
d'ailleurs, ils n'ont pas le choix, elle les garde en main.
À l'IME où elle est scolarisée comme demi-pensionnaire, elle est suivie par ses éducatrices, par une musicothérapeute qui a noté son grand intérêt pour la musique, par une psychomotricienne, qui a remarqué que rien n'échappe à Isabelle malgré son air quelquefois indifférent, et par un professeur de sport.
Elle est toujours très oppositioniste et a une drôle de manie : elle nous tire souvent les cheveux sans que ça signifie quoi que ce soit.
Elle mange seule des repas mixés, porte des couches, ne parle pas du tout mais se fait très bien comprendre par son attitude.
Elle rit et sourit beaucoup, les moments doux sont nombreux, elle est très demandeuse de petits soins comme le massage de ses pieds avec une balle à picots.
Voilà, c'est notre fille à nous, spéciale, différente et tellement attachante !
Certaines personnes ont tendance à plaindre les parents d'un enfant handicapé, mais ils ne savent pas que nous considérons souvent Isabelle comme notre trésor caché ;
Elle nous offre sa joie de vivre, son affection pure et profonde et quelque part une leçon de persévérance dans la vie par ses efforts pour se faire comprendre, avec succès malgré son handicap.
Luc et Dominique / février 2004
École :
Elle est allée dans des écoles spécialisées depuis l'âge de 6 ans, elle a longtemps suivi la méthode Teach réservée aux autistes.
Depuis septembre, elle a intégré un nouveau groupe du fait de son âge (IMPro);
nous avons choisi l'externat, nous ne sommes pas prêts à nous séparer d'elle et nous pensons qu'elle a encore bien besoin de sa famille !
Elle suit un programme personnalisé, adapté à ses capacités et à ses activités favorites: piscine, sport, promenades, jeux psychomoteurs, activités manuelles simples, etc.
Elle monte volontiers dans le taxi chaque matin et est heureuse en revenant à la maison, nous pensons donc qu'elle est bien dans cet IME (Institut Médico Educatif), mais c'est très frustrant de n'avoir qu'un résumé de sa vie là-bas.
Repas :
>Elle ne mâche pas, nous lui mixons tous ses repas ;
elle a très bon appétit, mange toute seule, est très gourmande, avec une grosse préférence pour le parfum chocolat.
Il y a toujours un risque de fausse route à cause de l'étroitesse de son larynx et aussi de sa gourmandise.
Elle mange quelquefois plus que son estomac ne peut contenir, et restitue alors le trop-plein ...
Elle réclame souvent à manger, peut-être pour qu'on s'occupe d'elle ?
Propreté :
Elle porte encore des couches ; à la maison, elle se raidit comme un bâton si on essaie de l'asseoir sur les toilettes...
A l'école, elle y va plusieurs fois par jour avec plus ou moins de résultats, mais plutôt moins que plus.
Santé :
Depuis un an, Isabelle a des troubles de type épileptique, pas de crises mais un bizarre affaissement du haut du corps, de manière saccadée, pendant quelques minutes ;
ça se produit au moment des repas où elle pique du nez dans son assiette ;
elle suit donc un traitement et est suivie par une neurologue.
À part cela, elle a la chance d'avoir une excellente santé et voit rarement le médecin.
Il ne faut pas cacher nos 2 grands soucis :
- que se passerait-il si elle souffrait?... elle ne sait pas parler et n'a pas notre réflexe
de montrer le lieu de la douleur.
- et bien sûr son avenir: nous avons toujours été surpris par l'insistance des professionnels
pour que nous la placions en internat, comme si un enfant de "2 ans" était mieux,
séparé de sa famille...
D'éventuels conseils ou expériences à propos des derniers sujets seraient les bienvenus !
En résumé, Isabelle demande énormément de patience et d'attention, mais en retour, elle nous donne tout ce qu'elle peut : son affection pour nous 4, sa joie de vivre, son humour !
Sa naissance a certainement compliqué notre vie, mais notre vie de famille reste très belle et très gaie !
TEMOIGNAGE
Bonjour, je m'appelle Julie et je suis née le 22 juin 1998.
Je pesais 2kg740 pour 47 cm est mon périmètre crânien était de 32,5 cm.
La grossesse de maman s'est très bien passée malgré que mon cordon ombilical ne soit composé que d'une artère et d'une veine, ce qui, d'après le pédiatre ne posait aucun souci.
Je suis née à terme, l'accouchement fut très rapide, sans complication.
Mon papa et mon grand frère Fabien était très heureux de m'accueillir.
5 jours plus tard, Maman et moi rentrions à la maison.
Il m'a suffi de 8 jours pour faire mes nuits.
3 mois se sont écoulés, et je suis en bonne santé malgré quelques petits soucis digestifs, ainsi que des bronchites mais sans gravité.
C'est à la visite du 4ème mois que le pédiatre décèle un défaut de poursuite oculaire et une faiblesse de tenue de la tête et du corps.
C'est pour cette raison que le pédiatre a conseillé à mes parents de faire pratiquer des examens approfondis dont un caryotype ;
je pèse alors 5kg450 pour 59 cm et 38 cm de périmètre crânien.
Suite à ces examens, nous avons été convoqués chez le pédiatre.
Papa et Maman pensaient que j'étais aveugle, mais le diagnostic annoncé par les médecins fut bien plus lourd.
D'après eux, atteinte du syndrome du Cri du Chat, j'étais condamnée à ne pas évoluer.
Toute ma famille fut bien désorientée, mais continuant à faire des progrès, j'étais bien décidée à leur prouver le contraire.
À 5 mois je tiens ma tête, et sur le ventre je m'appuie sur les bras (je pèse 6kg100 pour 61,5 cm).
À 7 mois, je suis du regard, attrape les objets et les porte à ma bouche.
Après un hiver très difficile où bronchiolites et laryngites se succèdent d'autant plus que mon petit larynx n'est pas là pour arranger les choses.
Je commence les séances de kiné et psychomotricité, j'ai alors 9 mois et pèse 6kg950 pour 68 cm.
Je progresse alors bien vite et à 10 mois je me retourne seule.
À 11 mois je lève les bras pour qu'on me prenne.
À 13 mois, je tiens assise toute seule.
À 15 mois, je marche à 4 pattes et, 1 semaine plus tard je me mets déjà debout, mais je préfère me déplacer sur le dos en marche arrière.
À 18 mois, je mange mon 1er gâteau mais malgré toutes mes dents je ne sais pas mâcher, je mange donc toujours mouliné.
Il sera donc décidé que je suivrai des cours d'orthophoniste.
Les séances sont de plus en plus difficiles car je suis obligée de finir le jeu que j'ai commencé et j'ai du mal à rester concentrée longtemps.
À 2 ans 1/2, je fais mes 1ers pas.
Malgré le temps qui passe ma démarche laisse à désirer.
Je porte des chaussures orthopédiques depuis avril 2001 afin de maintenir mes chevilles.
Juillet, août, est un temps idéal pour enlever les couches, même si je ne demande pas toujours.
Mes parents ont fait la demande pour que je rentre à l'école en septembre, bien que je ne parle toujours pas, m'exprimant par des gestes.
Les démarches ont été difficiles mais ont abouti.
Je suis maintenant prise en charge par un centre d'action médico social précoce (CAMSP) pour les séances d'éducatrice depuis juin et en septembre pour la psychomotricité.
Je continue toujours séances de kiné et d'orthophoniste.
Je vais à la crèche où je pratique beaucoup d'activités ;
mais j'ai également une nounou où je prends le temps de m'amuser.
Je vous envoie de très gros BISOUS.
Julie.
Famille Éric CHABERT
La Savoye
F-69430 LANTIGNIE
LA GROSSESSE
Mon mari avait 28 ans et moi 21 quand j'ai appris ma future grossesse.
J'étais jeune mais très heureuse de pouvoir penser que j'allais être maman.
Les 6 premiers mois de la grossesse se sont bien déroulés.
Au cours d'un contrôle chez la gynécologue, cette dernière s'aperçoit que le bébé que je porte a un retard de croissance très important.
Nous multiplions les examens et découvrons 2 malformations cardiaques ainsi qu'une artère ombilicale au lieu de 2.
Ma gynécologue me conseille de continuer la grossesse sous surveillance à l'hôpital.
À l'hôpital, on me rassure en me disant que c'est vrai, je porte un bébé dont le poids est inférieur à la normale, qu'il a 2 malformations cardiaques mais que ce n'est pas grave, ça arrive souvent.
Je fais confiance.
On me propose quand même, à 8 mois de grossesse de faire un contrôle au CHUV (hôpital universitaire v. de L.).
Les résultats ne m'ont pas été transmis sur place : j'ai su 3 ans après, lors de l'amniocentèse de mon 3ème enfant qu'ils avaient demandé à ce qu'on me propose une amniocentèse, ce qui n'a jamais été fait.
Quelques jours plus tard, on m'hospitalise, vu le faible poids de mon bébé.
Je reste environ 2 semaines au lit strict.
Mon enfant ne prend toujours pas de poids mais on tente de me rassurer.
Mon mari commence à se poser des questions et moi je vis très mal cette fin de grossesse.
Arrivée à 37 semaines de grossesse, les médecins se décident à mettre au monde ce petit bébé qui ne veut pas prendre de poids.
Pourquoi tout d'un coup il y avait en tout 6 personnes dans la salle d'accouchement, je ne le saurai jamais...
C'est une fille, elle pèse 1kg600.
J'entends aussi que les médecins s'agitent parce qu'elle a beaucoup de peine à respirer.
Et là, plus personne !
Mélina est mise sous oxygène et par la suite en couveuse.
Elle est petite mais très mignonne.
Elle est née le lundi 14 mars 1994.
Le jour de sa naissance, les médecins proposent de faire un caryotype.
Le lendemain, ma belle-mère qui vient la voir dit "c'est drôle, elle pleure comme un petit chat" !
Les résultats nous parviennent le vendredi et le verdict tombe : elle a le syndrome du Cri-du-Chat !
Tout s'écroule... moi je n'y crois pas, non pas mon 1er enfant, pas à 21 ans, non ce n'est pas possible.
Mon mari se rend compte lui tout de suite de l'importance de la maladie.
LES PREMIERS MOIS
Nous vivons des heures et des jours insupportables ; dans une terrible douleur.
Ensuite il faut apprendre à vivre avec l'image de cette petite fille qui n'était pas la nôtre.
Elle restera en couveuse 2 semaines, nourrie par une sonde.
Elle pourra sortir de l'hôpital 1 mois 1/2 après.
La vie à la maison s'organise avec le passage régulier d'une physiothérapeute, d'une assistante sociale et d'une éducatrice de la petite enfance.
Mélina vomit souvent et ne mange pas beaucoup.
Elle a des médicaments pour son coeur.
A l'âge de 14 mois (en juin 1995), elle a une nouvelle compagnie !
Une petite soeur AUDREY.
Elle se tient assise toute seule à 16 mois, dit papa et maman à 20 mois.
Elle porte pratiquement tout à sa bouche et n'a qu'un court moment d'intérêt pour des activités.
A 26 mois elle se lance avec le 4 pattes grâce à sa soeur qui débute au même moment.
Elle arrive aussi à se déplacer debout autour d'une table et commence à grimper sur le canapé.
À 3 ans, elle commence à manger des morceaux, elle voit aussi un orthopédiste qui constate qu'elle aurait besoin d'attelles.
Elle fera ses 1ers pas grâce aux attelles.
Et enfin elle marche à 3 ans 1/2.
Étant enceinte de mon 3ème enfant, je suis très soulagée que Mélina marche enfin.
Elle commencera aussi l'école spécialisée du matin au soir, tout en ayant toujours une fois par semaine de la physiothérapie.
À quelques jours de ses 4 ans (en mars 1998), elle est heureuse de faire la connaissance de son petit frère PIERRE.
LES PROGRÈS
À 5 ans, nous découvrons une très forte myopie.
Elle porte donc des lunettes.
Avec l'aide précieuse de ses maîtresses, nous nous lançons dans le langage des signes adaptés à elle.
Une très grande agressivité (tirer les cheveux et mordre) se manifeste parce qu'elle n'arrive pas à se faire comprendre.
Elle apprend le langage des signes à une grande vitesse, si bien qu'aujourd'hui elle n'est pratiquement plus agressive à part peut-être lors de frustration.
Elle se fait comprendre par les gestes ou des mimiques qu'elle a inventé elle-même.
Elle a aussi parallèlement des pictogrammes (petites images à désigner) pour s'exprimer.
Elle connaît environ 80 gestes.
Aujourd'hui à 6 ans Mélina peut obéir à des ordres simples tels que mettre à la poubelle, débarrasser la table etc...
Elle a encore un peu de peine pour s'habiller seule, elle est toujours langée.
C'est une fille gaie, heureuse de vivre, attachante, très câline et qui aime beaucoup que l'on s'occupe d'elle.
Elle peut aussi être subitement agressive et faire des "crises" en se tapant la tête par terre ou en mordant son pull, en tirant les cheveux de la 1ère personne qui est sur son chemin ou encore en lançant tout ce qu'elle trouve, souvent c'est dû à une frustration ou une contrariété ;
mais parfois sans que l'on sache pourquoi elle se comporte ainsi.
C'est très difficile après de la calmer pour qu'elle redevienne affectueuse.
Cette situation, est très difficile pour papa et maman mais encore plus pour son frère et sa soeur qui souvent ne comprennent pas encore ce comportement.
Aujourd'hui notre gros problème avec Mélina ce sont ses selles.
Pratiquement plus rien ne fait effet.
La nourriture adaptée, les laxatifs, les médicaments etc... ;
Tous font effet au maximum 1 semaine et après l'intestin s'habitue.
Même les lavements réguliers parfois ne font plus leur travail.
Elle a déjà fait 2 occlusions intestinales.
Nous avons déjà visité 2 gastro-entérologues qui ne peuvent rien faire.
Nous venons par contre de faire une radiographie des intestins mais nous n'avons pas encore les résultats.
Mélina n'a jamais eu d'opération.
Elle a fait dernièrement un faux croup avec des complications cardiaques et pour lequel elle a été hospitalisée.
Elle a aussi souvent le rhume mais depuis que je la vaccine contre la grippe en automne, elle est beaucoup moins malade.
Autrement toutes ces malformations comme ses oreilles, ses yeux, ses pieds, son coeur, ses intestins sont à contrôler régulièrement.
Je suis très heureuse qu'elle se rende à l'école spécialisée tous les jours, cela me laisse un peu de temps pour mes 2 autres enfants.
Mélina passe aussi un week-end sur 2 dans une unité d'accueil pour enfants handicapés.
LA FAMILLE DE MELINA
Nous constatons aussi qu'un temps orageux ou des visites qui ne s'occupent pas d'elle, la rend grincheuse, nerveuse, agressive et imprévisible.
Mis à part tout cela, elle nous donne énormément de plaisir et d'affection.
Elle sait très bien montrer ces préférences pour des moments de câlins... ou pour une glace!
Ces derniers mois, elle l'a fait énormément de progrès gestuels "les signes" ainsi qu'avec des pictogrammes, ce qui pour nous facilite beaucoup la communication, vu qu'elle ne parle pas.
Mélina apprécie la nourriture et mange assez bien.
Le gros problème c'est les selles... pas de selles sans lavement ou rarement.
Le grand moment, le bain du soir, elle adore l'eau, c'est une véritable grenouille, qui éclabousse jusque dans les moindres recoins !
Elle manifeste aussi elle-même le désir d'aller dormir, ceci montre combien ces journées sont chargées d'émotions et d'efforts.
MELINA, avec ton joli sourire, nous t'aimons et sommes fières de toi, pour tous les progrès que tu fais chaque jour.
Ton grand papa et ta grand maman maternelle.
INFORMATIONS MÉDICALES
Témoignage de Madame Patricia L., physiothérapeute de Mélina.
Mélina avait presque 2 ans lorsque je l'ai vue pour la 1ère fois.
Son dossier ne m'était pas encore parvenu et j'ignorais tout du syndrome du cri du chat.
A posteriori, je pense que c'était mieux ainsi, je pouvais découvrir une enfant sans idée préconçue, sans préjuger de ses capacités tant physiques qu'intellectuelles.
Mélina s'est d'emblée montrée sociable, souriante et très remuante !
Elle se tenait assise depuis peu, se déplaçait de quelques mètres en rampant ou en roulant sur elle-même, mais le 4 pattes n'était pas vraiment au point.
Je me souviens avoir eu l'impression de ne pas avoir assez de 2 mains pour tenir cette petite si hypotone et si hyperactive à la fois.
Depuis ce 1er rendez-vous, j'ai eu le temps de me documenter sur le syndrome du Cri-du-Chat.
Une connaissance théorique de la maladie est indispensable à une surveillance correcte de l'évolution de l'enfant : elle permet de réagir aux 1ers signes d'apparition d'une déformation articulaire par exemple.
Au fil des mois, Mélina a appris à stabiliser son tronc, à s'appuyer plus fermement sur ses bras, à tenir sur ses jambes.
Elle a visité à 4 pattes toutes les pièces du cabinet, heureuse de cette nouvelle autonomie de déplacement.
Vers 3 ans, elle se tenait debout, s'accrochait aux meubles et voulait absolument marcher.
Ses pieds trop souples se déformant sous le poids de son corps, l'orthopédiste a eu recours à des sandalettes de cuir moulées qui stabilisaient les chevilles.
A 3 ans 1/2, Mélina avait une marche autonome, de plus en plus sûre.
D'autres attelles ont suivi, il s'agit de suivre la croissance de l'enfant et de tout réadapter sans cesse en fonction de capacités motrices qui évoluent.
En thérapie, ce problème est l'objet de beaucoup d'attention, de même que la colonne vertébrale, plus sujette à des déformations chez des enfants à tonus musculaire bas.
Mais Mélina n'est pas qu'une liste de problèmes, c'est une fillette de 6 ans maintenant, qui arrive toujours avec un grand sourire, se montre câline et communique de plus en plus grâce à des gestes et à un tableau de pictogrammes.
Elle s'applique à se faire comprendre et écoute ce qu'on lui dit.
Ce qui n'implique pas forcément qu'elle va suivre les consignes et faire ce qu'on attend d'elle...
Si elle est toujours prête à participer à un jeu, elle n'a pas très envie de rester dans une position un peu inconfortable et de fournir un effort !
En 4 ans, il y a eu des périodes franchement difficiles, où Mélina se montrait agressive et très agitée.
Nous avons alors espacé ces traitements de physiothérapie si mal acceptés mais avons toujours gardé le contact pour guetter un moment favorable à la reprise d'une thérapie plus soutenue.
Souvent, Mélina ne montre aucun intérêt apparent pour ce que je lui propose, elle semble ne pas réagir du tout aux mouvements que je lui fais ressentir, et 2 semaines plus tard je la surprends à effectuer spontanément et correctement ces mêmes séquences motrices !
Plus que tout autre, le cas de Mélina m'a appris à adapter mon traitement non seulement à chaque enfant, mais à l'enfant tel qu'il est ce jour-là.
Il s'agit de percevoir l'état émotionnel et physique du moment, et de composer avec.
Le thérapeute choisit le but, ce à quoi il veut amener l'enfant, mais c'est l'enfant qui décide de la route à prendre.
Patricia L. / février 2000
INTÉGRATION SCOLAIRE
Les maîtresses de Mélina ont écrit un petit mot sur elle : le voici.
"Mille volts", tel aurait pu être ton surnom lorsque tu déboulas dans la classe, à 3 ans, en 1997.
Tu n'avais pas une seconde de répit.
Tu prenais et rejetais aussitôt les jouets, après les avoir portés à la bouche.
Et à cause du risque de gestes agressifs envers tes camarades, tu demandais une surveillance constante.
Mais grâce à la persévérance de tes parents et à la fréquentation du jardin d'enfants SEI (Service éducatif itinérant), tu possédais déjà des bonnes notions de la vie sociale.
Par ta vivacité et ton charme, tu as rapidement conquis tous les adultes qui te côtoyaient.
"Évolution positive, c'est le constat que l'on peut faire après ces 3 années scolaires.
Si tu n'aimes toujours pas trop t'occuper seule, ton attitude dans le groupe d'enfants s'est bien améliorée, ton intérêt pour faire des apprentissages et ta capacité d'attention se sont accrus.
Tu as acquis de l'autonomie dans certaines activités pratiques et tu es fière lorsqu'on te donne des responsabilités, comme débarrasser la table.
"Langue des signes, c'est de là que sont tirés les gestes simplifiés que tu utilises pour communiquer, pour exprimer demandes, besoins, réponses, sentiments.
Par ce moyen, tu arrives même à plaisanter, par exemple à nous mimer la colère et à rire juste après pour démentir ton geste.
Ta capacité à reproduire ces gestes est étonnante et tu es même capable d'en inventer un pour désigner une personne, en montrant sur toi une caractéristique de cette personne.
Par exemple, montrer tes dents pour parler d'une éducatrice aux dents blanches bien visibles sur sa peau noire.
Tu as également une bonne compréhension de l'image et tu commences à utiliser un tableau de communication sur lequel figurent des photos et des pictogrammes.
Ainsi tout le monde pourra te comprendre.
En même temps ta production sonore s'enrichit et tu places les mots et les sons que tu maîtrises à bon escient.
Grâce à tes progrès en communication, tes gestes agressifs ont fortement diminué et tu te conduis souvent comme "une grande", montrant l'exemple aux plus jeunes élèves.
Tu as tant de plaisir à communiquer que nous allons former, avec la logopédiste, un groupe de communication avec tes camarades de classe, dans lequel nous utiliserons les mêmes moyens que toi.
Ainsi, des interactions communicatives seront possibles entres élèves aussi.
"Intéressée par les jeux, tu ne l'es encore pas beaucoup, mais il est difficile de progresser simultanément dans tous les domaines !
Tu commences à imiter les jeux de poupées et dînette.
"N'oublions pas de signaler ton intérêt pour la musique.
Tu tapes en rythme, tu t'arrêtes au signal et tu nous demandes souvent de jouer de la guitare.
"Affection, sera le mot de la fin. Nous en éprouvons pour toi et, de ton côté, tu n'es pas avare en câlins, envers les adultes, mais également de plus en plus envers tes camarades.
Tes maîtresses de l'école de la Fondation de V. à P. Marion C. et Dominique Z. / Mars 2000
DERNIÈRES NOUVELLES
Des nouvelles récentes de Mélina (6 ans 1/2):
Depuis cet été 2000, Mélina réussi à faire du vélo !!!Eh oui !!!
Après un essai sur le vélo (muni de petites roues) de sa petite soeur, nous avons décidé de lui en acheter un, adapté, grâce à l'aide financière de l'assurance.
Maintenant, elle pédale vite, trop même !!
tourne, freine et nous comprenons bien dans son regard, qu'elle peut aussi faire du vélo comme sa soeur et son frère !!
Depuis cet été aussi, elle commence à dire des mots... tout arrive !
nous ne pensions pas qu'elle y arriverait et voilà tout d'un coup le déclic.
Nous sommes plus qu'heureux et elle encore plus que nous !!!
Car la communication est tellement importante avec ces enfants-là.
Elle arrive à dire une vingtaine de mots et elle essaye de répéter tout ce que l'on dit.
Elle a vraiment une grande envie d'apprendre à parler.
Quand elle était petite, elle était assez agressive et depuis qu'un système de communication a été mis en route (gestuels et images), Mélina n'est pratiquement plus agressive !!
Autre progrès, nous avions commencé avec l'aide de l'école, la propreté.
Cela fait 6 mois que l'on essaye de faire comprendre à Mélina qu'elle se contrôle dans ses urines.
Aujourd'hui, elle arrive à se contrôler et lorsqu'elle a besoin demande...
pas les toilettes mais la couche culotte !
Elle ne veut pas entendre parler des toilettes, mais par contre elle fait dans
la couche et après l'enlève !
nous avons donc compris son message du refus des toilettes et sommes contents qu'elle puisse ainsi être propre la journée.
Aujourd'hui, nous ses parents, sa petite soeur et son petit frère sommes heureux de vivre ainsi avec elle.
C'est une fille qui est charmeuse, affectueuse, câline, pleines de volonté, curieuse etc...
Aux prochaines nouvelles...et qui c'est... aux prochains progrès !!!
06.12.00
Juste un petit mot pour vous dire que Mélina vient d'avoir 7 ans et qu'elle a fait de très grands progrès dans la parole.
Elle dit environ une cinquantaine de mot, répète toutes les phrases que l'on prononce.
Elle a une envie de parler à nous faire frémir !!!!
Vraiment on peut se comprendre maintenant beaucoup par la parole mais tout ça n'est pas venu tout seul, chaque instant nous la stimulons et tout ceci dans le plaisir et la bonne humeur...
A bientôt pour d'autres nouvelles !!!
17.03.01
Bonjour à tous,
Que le temps passe vite, voilà que j'ai déjà 8 ans 1/2 !!
Cela fait maintenant plus de 5 ans que je suis scolarisée et j'aime tellement aller à l'école.
Je vais 1 fois par semaine à la piscine et tous les 15 jours je fais du cheval.
J'apprends à le brosser, à mettre la selle et à le monter.
Je suis toujours suivie en physiothérapie et en logopédie 1 fois par semaine.
J'aime beaucoup faire de l'ordinateur, regarder la télé et jouer avec mon frère et ma soeur.
J'ai fait beaucoup de progrès dans la parole, j'arrive à dire des mots de 3 syllabes et aussi à faire des phrases en associant plusieurs mots.
J'arrive à reconnaître des lettres, je connais le nom des couleurs et je peux rester 15 minutes à travailler seule et appliquée.
Je peux m'habiller et me déshabiller seule, j'arrive aussi à mettre la table, à débarrasser et j'aime beaucoup aider ma maman quand elle cuisine.
Cet été il s'est passé un grand progrès, je suis enfin arrivée (après 2 ans d'essai) à faire pipi sur les toilettes !!! je suis donc propre la journée et je vais librement au toilette quand j'ai besoin.
Par contre, la nuit c'est pas tout à fait encore ça ! mais ça viendra !!
Je n'arrive toujours pas aller à selles sans lavements et c'est un problème car j'ai souvent mal au ventre.
J'ai aussi de la peine à gérer mes émotions, si je suis trop contente ou triste je dois apprendre à me contrôler dans ces moments, c'est pas facile mais ma maman essaye de m'apprendre.
Autrement je suis toujours très câline et j'ai besoin que l'on s'occupe de moi, que l'on me prenne dans les bras.
Voilà, tout cela pour vous dire que je mène une vie heureuse et tranquille...
je vous embrasse tous et à tout bientôt pour des nouvelles fraîches...
PREMIERS MOIS
Vincent est né le 26.9.1996 et son frère Brice à bientôt 9 ans.
Nous avions découvert son problème à l'âge de 3 semaines mais sans savoir exactement de quoi il s'agissait.
Quand Vincent a eu 7 mois, nous avons alors appris qu'il avait le syndrome du Cri du Chat.
Pour nous et son grand frère qui avait 5 ans à sa naissance, ce fut d'abord un choc terrible et très dur moralement à remonter.
Mais avec le temps, Vincent évolue à son rythme bien sûr, il est très câlin, éclate de rire assez facilement et il a aussi un fort caractère quand il ne veut pas manger ou faire quelque chose.
Il dit des ba, ma, hi, hu, da, que des sons très court pour l'instant et commence à marcher lorsqu'on lui tient les mains.
PROGRES
Vincent se déplace avec un trotteur mais jusqu'à début septembre 2000, il n'allait qu'en marche arrière.
Aujourd'hui, il a compris pour aller en avant (pour nous c'est un grand progrès !!) et il se met également très facilement debout du fait qu'il a grandit et qu'il peut avec ses 2 mains attraper les bords de table ou de meubles et ainsi se hisser debout.
Il ne se déplace pas encore tout seul, il y a toujours ce manque d'assurance pour trouver l'équilibre au niveau du bassin.
Autre nouveauté, il se déplace sur les fesses de manière très habile et très rapide pour aller ou il veut, puis il fait la toupie toujours sur les fesses et lorsqu'il s'arrête de tourner, il part dans cette direction, c'est assez comique !
Il aime aussi beaucoup l'eau et maintenant dès qu'il entend le bain couler, il se précipite vers la salle de bains, se met debout et attrape la poire de douche pour commencer à jouer avec et alors là... il arrose toute la salle de bains !
INTEGRATION SCOLAIRE
Vincent est depuis le 5 septembre 2000 placé dans son "école" ou plutôt le centre médico-éducatif en externat où il rentre tous les soirs.
C'est encore trop récent pour voir quels seront les résultats, mais il est sociable et a l'air de s'adapter.
TEMOIGNAGE
C'est le 20 février 2002 que je me suis pointé le nez.
Un beau garçon de 3.135 kg (périmètre crânien de 32.5 cm, longueur 52 cm).
Le lendemain de ma naissance, les médecins ont annoncé à ma maman qu'ils soupçonnaient une anomalie chromosomique chez moi.
Les symptômes furent le pleur aigu, le périmètre crânien et quelques autres signes physiques.
Bouleversement, incompréhension, désarroi et peine, autant de sentiments se sont entremêlés dans le coeur de mes parents.
Un événement si heureux se changeait soudain en événement douloureux, stressant, et de questionnement sans fin !
Ma maman avait appris seule la nouvelle.
Lorsque papa est arrivé, son désespoir et sa détresse se lisaient sur son visage.
Il exigea des explications comme s'il voulait que les médecins s'excusent d'avoir posé un faux diagnostic.
Eh bien, non.
Notre réalité fut que moi, l'adorable Zachary soit atteint du Syndrome du cri du chat.
Après 2 semaines d'attente, nous avons reçu la confirmation du diagnostic.
Mes parents ne pouvaient croire que quelque chose manquait à mon petit corps qui leur semblait si parfait.
Mes parents ne sont pas porteurs, ce fut le fruit du hasard, une " erreur " de la nature.
Je suis un petit ange sensible qui supporte mal les voix fortes.
J'ai une passion folle pour l'heure du bain et je le montre en prenant plaisir à faire éclabousser l'eau partout !!
Je suis jovial et sociable.
J'aime bien la musique et me balancer.
Mes 1ers mois de vie se sont déroulés très normalement.
Une intolérance au lactose, me donnait des crampes alors je ne voulais pas boire mon lait, cela a beaucoup inquiété mes parents avant qu'ils ont pu trouver le problème.
Mon tonus musculaire était un peu faible.
Je progresse à mon rythme et chaque progrès apporte une joie marquée à mon entourage.
À 3 mois, je fis mes premiers sourires, je mange du solide à 5 mois et je fais mes nuits !!!
À 7 mois je tiens ma tête et m'assois seule à 11 mois.
Je rampe à 15 mois et déplace tout sur mon chemin !
Je commence à parler vers 17 mois avec des mots comme papa, pépère, bébé, lapin et bain.
Je pointe plusieurs parties du corps (nez, oreilles, cheveux, langue).
Je sais suivre des consignes telles que faire l'indien et faire un câlin.
J'ai aussi une excellente nouvelle : mes parents attendent le passage de la cigogne au printemps !
Parions que ce sera pour notre famille une venue enrichissante !
J'ai bien hâte de m'amuser avec lui... ou elle!
Je le suivrai partout, et j'adore imiter, alors, au plaisir.
Après avoir navigué dans l'Internet, nos craintes et notre détresse ne furent qu'accentués.
Maintenant, nous tentons de vivre au jour le jour et se concentrer sur les progrès de notre rayon de soleil.
Quand nous sommes entrés à la maison, après la naissance de Zachary, notre nouvelle famille reçut un accueil digne de la royauté.
Zachary ne sera pas moindre parce qu'un chromosome louchait !!
Les grands - parents du côté paternel, spécialement papi s'occupe de notre Zachary comme d'un roi.
Temps et amour ne sont pas ménagés pour ce 2ème petit-fils.
En plus d'un chaleureux support familial, nous pouvons aussi compter sur une équipe en intervention précoce qui veille au développement de Zachary depuis sa naissance.
Nous avons aussi une gardienne fantastique qui lui donne temps, amour et patience pendant nos heures d'absence.
Nous sommes fier de notre fils et nous croyons en lui.
Nous serons toujours à ses côtés sans lui mettre de limites en ses capacités.
Guy, Renée et Zachary Landry
3875 Rue principale
Tracadie-Sheila N.B. E1x 1B6 CANADA
MJRENEE(@)HOTMAIL.COM
GROBICHAUD(@)HOTMAIL.COM
TEMOIGNAGE
Bonjour à tous,
Je m'appelle Philomène, je suis née le 7 août 2000, avec 3 semaines d'avance.
Je pesais 2 kg 700, j'étais toute petite par rapport à mes 2 grandes soeurs.
Je ne criais pas, je miaulais comme un chat disait maman.
J'ai eu beaucoup de mal à m'alimenter, l'allaitement maternel n'a pas marché et il a fallu passer au biberon car je ne prenais pas de poids.
Entre les coliques, les pleurs et de grosses difficultés à boire, maman ne trouvait pas ça normal.
Le pédiatre avait décelé un souffle cardiaque, donc échographie, puis service de pédiatrie à l'hôpital et là, surprise on commence à parler du "syndrome du Cri du Chat".
J'avais 1 mois 1/2.
Au bout de 2 semaines, après examens, le verdict tombe...
je suis atteinte du "syndrome du Cri du Chat". Énorme choc pour toute la famille.
On découvre une malformation cardiaque, un reflux gastro oesophagien et une constipation.
Le problème majeur ce sont les difficultés pour m'alimenter.
À 3 mois, je pèse seulement 3 kg 240.
À 5 mois, je fais une bronchiolite très importante et je suis encore hospitalisée pour 2 semaines.
J'étais très mal, on se demande maintenant comment j'ai pu m'en sortir, avec l'amour de toute ma famille je pense.
Heureusement, l'association nous réconforte, rassure et encourage.
La 1ère année fût très dur entre les biberons la nuit jusqu'à 11 mois, les encombrements bronchiques, la constipation et l'alimentation très très compliquée.
Il a fallu énormément de patience.
À 6 mois, je pèse 4 kg 780, je commence pourtant depuis 2 mois environ à jouer avec mes hochets, mon portique et à sourire.
À 9 mois, encore une hospitalisation, problème pulmonaire, en effet je sors ma 1ère dent.
J'ai très souvent besoin de kiné respiratoire car je suis souvent encombrée.
J'ai surtout beaucoup de glaires dans la gorge et j'ai du mal à tousser.
Il m'arrive quelques fois de m'étouffer c'est très impressionnant, je suis toute bleue, il faut me faire tousser, cracher.
À 1 an, je pèse 7 kg 250, mesure 70 cm, et 41.5 de P.C, et je vais très bien.
C'est l'été, je ne suis plus malade et je fais que 4 repas.
Maman est contente nous pouvons partir en vacances.
Puis, viens le moment de commencer les prises en charge.
Une psychomotricienne au CAMSP de la Roche sur Yon, 1 heure par semaine et 1 kiné dans un centre de rééducation fonctionnel à St G., 3 fois par semaine.
Les progrès se font sentir, je me tiens très très bien assise à 15 mois et j'adore y aller, je reconnais très bien les lieux et les personnes.
J'apprends à ramper, le 4 pattes, à marcher, ça fait beaucoup et j'ai du mal car je manque de tonus musculaire.
Vers 18 mois, je tiens sur mes jambes mais je ne me déplace pas du tout.
Alors que je dormais à peu près correctement (je me réveillais toujours 1 fois par nuit) maintenant j'ai mon rythme nuit complètement perturbé et je me réveille jusqu'à 10 fois par nuit.
Maman en est désolée.
Le problème dure toujours à 2 ans 1/2.
J'ai pourtant une bonne relation avec mon entourage, mes grandes soeurs Sylvanie et Faustine m'adorent et s'occupent de moi.
À 2 ans, là c'est plus pareil, j'ai peur de tout le monde que je ne connais pas, j'ai peur de tout (des vaches, des ballons, de certains bruits...).
La psychomotricienne dit que c'est bon signe, j'en suis toujours au même point, je ne bouge pas de mon tapis.
Une nouveauté quand même... un petit frère Léopold est venu agrandir la famille.
D'ailleurs il me fait peur lui aussi, je ne veux pas le regarder mais maintenant au bout de 5 mois ça va mieux.
Je vais chez une nourrice 1 fois par semaine, j'adore ma tata Françoise, c'est super chez elle, je crie de joie en arrivant devant sa maison.
Je commence à aller à la halte garderie et les débuts sont difficiles.
Mais maintenant c'est bon et j'y vais environ 2 fois par semaine.
Je fais même la sieste là-bas, je dors avec les copains et papa n'en revient pas.
Côté alimentation, je n'évolue pas beaucoup.
J'ai toujours des petits pots mixés et de tous petits morceaux qui ont bien du mal à passer car j'ai trop de glaires dans la gorge, alors je vomis.
Maman en est désolée alors nous revoyons le gastro qui s'aperçoit de gros troubles de déglutition et un reflux plus important que l'on pense.
Il nous donne un nouveau traitement en attendant de faire des examens complémentaires.
Il dit que c'est dû à la pathologie et qu'il n'y a pas grand-chose à faire.
La neurologue dit qu'il ne faut pas précipiter les choses car je ne suis pas prête à manger des morceaux.
Aujourd'hui, 11 février 2003, j'ai 2 ans 1/2 demi, il est 23 h et je suis toujours à jouer dans le salon car je ne veux pas dormir et comme cela m'arrive couramment, ma maman me sort de mon lit pour ne pas réveiller mes frères et mes soeurs.
Je pleure aussi très souvent la nuit et mes parents ont beaucoup de mal à supporter cela.
Nous essayons alors de trouver des solutions pour résoudre ce problème et nous avons besoin de conseils si d'autres parents ont vécu pareille situation.
Pour ce qui est de l'alimentation, le dernier traitement du reflux est très efficace.
J'ai beaucoup moins de glaires, moins de brûlures gastriques (qui me réveillaient la nuit) et je commence à manger de plus en plus des petits morceaux et mon 1er gâteau sec je l'ai mangé le 3 février dernier.
Quel progrès depuis le début du traitement il y a 3 mois.
Avant je refusais totalement de prendre dans mes mains tout ce qui était nouveau et surtout pas de le porter à la bouche et maintenant c'est bon.
Je suis toujours en traitement pour la constipation, il faut veiller à bien le donner sinon c'est bloqué et après je ne mange pas, j'ai très mal au ventre et il faut ensuite passer au suppositoire.
Une surprise aussi, à Noël dernier, avec mon nouveau tapis (comme chez le kiné), je me déplace enfin sur les fesses et je parcours la maison.
Je tiens aussi très bien sur mon petit camion et je vais maintenant en avant et en arrière mais je ne sais toujours pas tourner le volant.
Par contre, je ne fais pas de 4 pattes et ne rampe pas non plus.
Je me retourne très bien et je commence à m'assoire seule si je suis allongée.
Je me mets debout seule de la position assise sur une petite chaise, avec un appui devant.
Avec la kiné j'en fais toujours plus, je commence à marcher avec un déambulateur.
A la maison je ne suis pas courageuse.
Au niveau suivi, je vais changer de service.
J'arrête le CAMSP et je serai suivie en mars par un SESSAD (service d'éducation spécialisé et de soins à domicile), il y aura des éducatrices, psychomotricienne, orthophoniste et kiné.
Nous attendons de mettre ça en place avec l'équipe.
Pour la kiné, je reste au centre de rééducation car ça se passe à merveille et il ne faudrait pas tout chambouler.
C'est le CAMSP qui m'a orienté vers un SESSAD.
Bien sûr je continue toujours la halte garderie, j'adore et j'essaye de faire comme les autres et c'est d'ailleurs depuis que j'y vais que je fais plein de progrès.
Je comprends tellement de choses !
Voilà maintenant je pèse 11 kg, mesure 88 cm et 44,5 de PC.
Les médecins disent que j'ai bien grandi et ont félicité maman d'avoir bien travaillé à m'alimenter (pas sans peine rajoute maman !).
Côté suivi médical, je vois le pédiatre régulièrement, le généticien, le gastro, le neurologue, le cardiologue, l'orthopédiste, l'homéopathe et l'ostéopathe environ 2 fois par an.
Bien j'arrête de vous raconter ma vie, je laisse maman vous écrire quelques mots et j'espère que mon témoignage vous intéressera.
N'hésitez pas à nous contacter par l'intermédiaire de l'association.
Bisous à tous, Philomène.
DERNIÈRES NOUVELLES
Nouvelles de dernières minutes !!!
Le 20 mars 2003 le traitement anti-reflux ne fait plus effet et les problèmes de fausses routes, glaires, brûlures gastriques sont revenus.
Le gastro-entérologue envisage une intervention.
Si d'autres enfants ont eu la même chose merci de m'appeler au 02.51.54.52.56 (France) pour me rassurer, car c'est très angoissant.
Voilà... aujourd'hui elle ne marche pas, ne parle pas (seulement quelques sons, mais beaucoup de cris malheureusement), ne mange pas seule, n'est pas propre, mais elle est ADORABLE, très CALINE, très JOLIE, enfin c'est un AMOUR de petite fille.
Comment vous dire à quel point nous L'ADORONS, nous L'AIMONS.
Elle fait totalement partie de notre petite (grande !) famille et nous ne pouvons concevoir de faire des choses sans elle.
Il est vrai qu'il y a des journées (surtout des nuits) difficiles, mais LE BONHEUR qu'elle nous donne, L'AMOUR que nous avons pour elle est plus FORT que TOUT.
Sylvie, sa maman, Thierry, son papa,
Sylvanie 10 ans, Faustine 6 ans et Léopold 5 mois,
ses amours de frère et soeurs.
MA NAISSANCE
Bonjour, je m'appelle Stéphanie, je suis née le 29 Septembre 1996.
À ma naissance, je pesais 5 livres et 9 onces (environ250 g) et je mesurais 17 pouces et quart (environ 44 cm)!
Les inquiétudes ont commencé, lorsque l'on s'est aperçu que j'avais une petite voix très aigue.
Je ne pleurais pas.
J'avais ce petit cri, qui ressemblait à un " miaulement ".
Donc, j'ai dû passer aux examens de naissance où les médecins ont découvert une malformation très majeure au niveau du rectum, une autre au niveau du coeur et d'autres petites malformations.
Cela les a emmenés à me faire passer le fameux test du caryotype, qui a confirmé que j'avais bel et bien le syndrome du cri du chat.
Ma malformation au niveau du rectum, représentait un problème très important.
Mes parents ont dû consulter plusieurs autres spécialistes et beaucoup d'examens médicaux m'ont été passés.
Ma famille a pris soin de moi énormément et ils ont été très patients, car j'avais très mal au ventre.
Je buvais seulement 1 once de lait (environ 30 g) à toutes les heures et je ne dormais presque pas.
Cela a duré qui ont été très souffrants.
On a enfin décidé que je devais subir une opération au rectum, c'est-à-dire une "anoplastie".
Suite à cette opération, malheureusement, je suis restée avec des problèmes au niveau des intestins.
Il y a plusieurs parties qui ne se contractent pas, donc on doit me faire des lavements assez fréquemment.
Étant donné que je ne mastique pas mes aliments, je dois manger de la nourriture adaptée et prendre des laxatifs.
MON ENFANCE
À partir de l'âge de 9 mois, j'ai commencé à recevoir de la stimulation régulièrement, comme de la physiothérapie, de l'ergothérapie, de l'orthophonie et l'aide d'une éducatrice spécialisée à la maison.
Je me suis levée debout avec appui à l'âge de 2 ans et j'avais une petite marchette pour m'aider.
Mais, disons que j'aimais mieux me déplacer à 4 pattes la plupart du temps !
Ce n'est qu'à l'âge de 4 ans 1/2 que j'ai constaté qu'être debout et faire de courtes distances seule était très amusant !
On m'a procurée des orthèses aux 2 pieds pour stabiliser mon équilibre et l'on voit bien la différence.
Et voilà !
À mes 5 ans avec un poids de 35 livres (environ 15 kilos 900), il est temps pour moi de m'intégrer dans une école spécialisée.
Cela a été une grosse adaptation.
Pour mon transport scolaire, je dois être assise dans un fauteuil roulant, donc un autobus adapté vient me chercher et me reconduire à la maison les jours de classe.
À l'intérieur de l'école, je me déplace avec ma marchette.
Je me suis améliorée beaucoup, car avec les années qui ont passé, mes intervenants me font marcher maintenant par la main.
Le fait que je dois porter un corset au niveau du dos, pour ma double scoliose, je me débrouille très bien et je suis fière de moi !
J'aime être avec mes camarades de classe, mais il faut que je fasse de gros efforts pour me contrôler, car assez souvent je suis très coquine, je tire les cheveux et je lance des objets et je trouve cela très amusant !
Donc, mes intervenants ont mis en place des plans d'interventions pour essayer de me corriger.
À la maison, mes parents sont aussi prudents, car mes jouets sont fixés à Velcro!
Donc moins de chance de lancer quoi que se soit !
À mon école, on me stimule à apprendre différentes choses.
On m'aide à tenir ma cuillère pour mes repas, j'ai quelques pictogrammes pour commencer à faire des demandes ainsi que des choix.
Malheureusement, je n'ai pas l'usage de la parole, si ce n'est que d'essayer de dire " maman ".
On me montre à aller au petit pot et parfois je réussis.
C'est sûr que je m'oppose quelques fois à faire une activité, pour le faire savoir et également lorsque j'ai de la frustration, je me frappe la tête par terre.
On essaie de me contrôler pour que cela n'en devienne pas une habitude et pour ne pas me blesser.
J'en suis à ma 3ème année scolaire maintenant et j'aime bien ma routine, je me suis bien adaptée.
Je suis une petite fille qui adore jouer, je bouge beaucoup et je suis très enjouée.
J'aime voir plein de nouvelle chose, car je suis très curieuse.
Ma curiosité aide à mon développement.
Je suis au stade où j'aime explorer !
L'été, je vais quelques jours semaines à l'O.T.J (loisirs extérieurs), je suis accompagnée d'une éducatrice qui m'intègre avec les autres groupes d'enfants.
Elle me fait participer aux mêmes activités.
Ces journées mouvementées sont très bénéfiques pour moi et en plus, mon grand frère y participe !
Par chance à la maison, j'ai un grand trampoline pour me permette de me dégourdir à mon goût !
Avec ma famille, je participe aux randonnées en 4 roue autant l'été que l'hiver, je me balade avec mon papa en ski-doo et je suis en contact avec nos chevaux, équitation et sleigh ride l'hiver aussi!
En plus d'encourager mon frère à ses parties de hockey !
Mes parents ne manquent pas de me tenir très occupée !
J'ai la chance d'avoir des grands-parents formidables qui s'occupent bien de moi, ils m'aiment énormément et je les adore tous très fort également !!
Au plaisir de vous redonner des nouvelles de mes nouveaux progrès !!!
Stéphanie Lacombe xx
Témoignage de Séverine anomalie Cri du chat, née le 24 novembre 1978
Nous sommes les parents de Séverine, qui est malheureusement décédée le 26 mai 2007 et qui présentait l'anomalie du Cri du chat.
Notre fille Séverine est née à terme, avec un poids de 3,300 kg, elle présentait un stridor laryngé avec un manque de calcium.
La maladie du cri du chat a été diagnostiquée, mais sous une forme atténuée.
Les problèmes de santé se recoupent avec des symptômes connus, déglutition, otites, langage, parler fort, constipation et énurésie jusqu'à 13 ans.
Elle avait aussi un angiome dorsal.
Elle a été en crèche et école maternelle jusqu'à 6 ans, puis ensuite dans un EMP (externat médico-Pédagogique) avec un écrasement psychologique jusqu'à 28 ans. On a été entouré de mépris et critiques de la part des Psychiatres et éducateurs, et cette souffrance, notre couple et nos enfants l'ont subi.
On se sentait culpabilisé, sauf par l'équipe de cytogénétique de l'hôpital Necker.
Elle a eu de nombreuses séances d'orthophonie en milieu hospitalier, soit plus de 60 séances et de nombreuses séances de psychothérapie en CMP et en milieu hospitalier.
En grandissant, divers troubles du comportement sont apparus et de ce fait, divers traitements ont été mis en place.
Elle acceptait difficilement les contraintes et à cause de cela, la vie en collectivité n'est pas toujours facile, ce qui gênait son admission dans des structures d'accueil de longue durée, il faut bien l'admettre.
Les différentes hospitalisations psychiatriques et traitements lui ont provoqué beaucoup d'interactions médicamenteuses et sa perte.
Notre combat a été continuel et sans relâche pour lui trouver quelques foyers.
Elle a été acceptée en Belgique pendant 5 ans faute de place en France, mais ils ne l'ont pas gardée à cause des troubles du comportement.
Elle a été lauréate d'une exposition de peinture à PERUWELZ près de TOURNAI.
Elle nageait et gagnait des médailles de natation.
Le foyer de Belgique voulait l'envoyer à l'hôpital psychiatrique 3 semaines tous les 2 mois.
Une assistante sociale hospitalière l'aidait et dialoguait une fois par semaine avec Séverine.
Malgré tout cela, elle a été entourée d l'amour de ses parents et de sa sour. Séverine, âgée de 28 ans, était autonome, pleine de vie, attachante et parlait fort, savait lire et écrire.
Mais la plupart des structures voulaient la façonner à leur image et ne voulaient pas la garder du fait qu'elle était un peu trop envahissante par rapport aux autres résidents et à cause de son traitement important.
C'était une jeune femme très attachante et intelligente qui aimait les ballades, les sorties, la musique, la peinture et les musées.
Elle n'acceptait pas son handicap, car elle s'en rendait compte et même si elle manifestait de la jalousie envers sa sour, elle l'aimait beaucoup.
Gabriel, Alice et Patricia - Mars 2014
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