LA MALADIE ou LE SYNDROME DU CRI DU CHAT



SUR LE PLAN GENETIQUE

SUR LE PLAN CLINIQUE

SUR LE PLAN MEDICOSOCIAL

QUELQUES REFERENCES

SUR LE PLAN GENETIQUE
NOTION DE BASE
HISTOIRE
LA DELETION 5p

FREQUENCE
DIAGNOSTIC
CONSEIL GENETIQUE
NOTIONS DE BASE

 texte extrait du compte-rendu de nos journées d'information sur les anomalies chromosomiques rares

Le caryotype est l'examen des chromosomes qui permet d'étudier leur nombre et leur structure.
L'être humain possède au sein de chaque cellule (sauf dans les ovules et les spermatozoïdes), 23 paires de chromosomes, soit 46 au total qui se répartissent :
  • 22 paires notées de 1 à 22 (appelées aussi autosomes) ;
  • 1 paire de chromosomes sexuels (appelée aussi gonosome) : XX pour les sujets féminins et XY pour les sujets masculins.

On distingue :
  • les anomalies chromosomiques de nombre, quand un chromosome complet est en plus ou en moins dans le caryotype. Ce dernier peut ainsi avoir 45, 47, 48 ou 49 chromosomes.
    L'anomalie de nombre la plus connue est la trisomie 21, où 3 chromosomes 21 sont présents au lieu de 2 en tant normal.
  • les anomalies chromosomiques de structure, quand un fragment chromosomique est en plus ou en moins de telle sorte qu'il modifie la structure du chromosome par rapport à la normale : il peut ainsi être allongé ou raccourci, être en anneau ou dédoublé.

On utilise une nomenclature précise pour désigner les anomalies chromosomiques.
Quand on regarde le chromosome au microscope, celui-ci ressemble à un grand X, constitué :
  • de 2 bras courts, qu'on désigne par la lettre " p " ;
  • de 2 bras longs, qu'on désigne par la lettre " q ".


schéma conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées d'informations

Des bandes alternées de couleurs claires et sombres apparaissent également.
Pour les repérer précisément sur le chromosome, des chiffres sont notés après la lettre
" p " ou " q " :
  • Le 1er chiffre désigne la région du chromosome ;
  • Le 2ème chiffre la bande ;
  • Le 3ème chiffre la sous-bande.


schéma conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées d'informations

Souvent, des lettres désignent le type d'anomalie :
  • del = délétion ou perte d'un fragment chromosomique ;
  • dup = duplication ou répétition d'un fragment chromosomique ;
  • t=translocation ou échange de segments chromosomiques souvent entre 2 chromosomes (réciproque) ;
  • ins = insertion ou déplacement d'un fragment chromosomique dans un autre chromosome (translocation non réciproque) ;
  • inv = inversion d'un fragment chromosomique ;
  • r= ring ou anneau.

Enfin, on distingue les anomalies chromosomiques :
  • " accidentelles " ou dites de novo, qui surviennent de manière fortuite ;
  • héritées en raison de la présence chez l'un des parents, d'un remaniement chromosomique dit équilibré, c'est-à-dire sans perte ni gain de matériel génétique : translocation, insertion ou encore inversion.
    Cette personne porteuse de ce type d'anomalie chromosomique n'a pas de problème particulier mais lors de la conception, il existe 50 % de chance d'avoir un enfant dit " normal " et 50 % de risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique dont les conséquences sont de degré variable.


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HISTOIRE

 Un tableau clinique dû à cette délétion a été décrit en 1963 pour la 1ère fois par le généticien français M. Lejeune et ses collaborateurs.
Il remarqua qu'un certain nombre d'enfants qu'il avait vu, pleuraient en poussant des cris aigus très particuliers comme le miaulement d'un chat.
Ce cri constitue un critère important de diagnostic et il disparaît vers l'âge de 3 ans bien que la voix conserve un registre aigu.


LA DELETION 5p

 Le syndrome du Cri du Chat est une anomalie chromosomique de structure.
Une petite partie du matériel génétique des bras courts du chromosome 5 est absente : elle a été délétée.
Ainsi, on parle également de " délétion 5p " ou " 5p- ", ou encore de " monosomie partielle " du chromosome 5p car seul un fragment chromosomique manque et non pas sa totalité.

Pour que le syndrome du cri du chat apparaisse, une zone dite critique doit être contenue dans la délétion, c'est la région 5p15.2 (région 1 bande 5 sous bande 2 des bras courts du chromosome 5).

La délétion peut être :
  • interstitielle quand le fragment chromosomique délété survient à l'intérieur des bras courts du chromosome 5p ici, avec alors 2 points de cassures ;


schéma conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées.

  • terminale quand le fragment délété survient à l'extrémité du chromosome 5p ici, avec alors 1 seul point de cassure.



schéma conçu par Thierry Marchetti pour les comptes-rendus de nos journées.

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FREQUENCE

 Selon les bases de données, le taux de prévalence est estimé entre 1/15.00 et 1/50.000.


 DIAGNOSTIC
Quand un médecin soupçonne le syndrome du cri du chat chez un bébé, il est nécessaire de confirmer son diagnostic par un examen chromosomique, le caryotype.
image fournie par les généticiens lors de nos journées d'informations

Dans la grande majorité des cas (85 %), il s'agit d'un problème génétique survenu de manière " accidentelle " ou dite " de novo " chez l'enfant.
Si tel est le cas, le risque de récidive en cas de future(s) grossesse(s) est a priori très faible. Toutefois, pour diverses raisons, on peut conseiller aux parents de pratiquer un examen prénatal.

Moins souvent (15 %), l'anomalie chromosomique de l'enfant est héritée, en raison de l'existence d'un remaniement chromosomique équilibré (sans perte ni gain de matériel génétique) chez l'un des parents : translocation, insertion, inversion qui inclue la région 5p15.2.
Dans ce cas, il existe un risque potentiel de récurrence qu'un généticien doit évaluer au cas par cas et l'examen prénatal sera proposé systématiquement à la mère.


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CONSEIL GENETIQUE
Même si le diagnostic a été annoncé par un pédiatre ou un neurologue, il est important que ce résultat génétique soit expliqué par le spécialiste de la génétique, c'est-à-dire un généticien :
  • pour connaître et comprendre le résultat génétique de son enfant et obtenir des réponses à certaines questions ;
  • pour comprendre l'utilité d'établir le caryotype des parents afin d'estimer le risque de récidive et la conduite à tenir pour les grosses ultérieures, notamment pour le diagnostic prénatal : amniocentèse classique, amniocentèse précoce, choriocentèse ;
  • pour comprendre la nécessité de poursuivre ou non selon les conseils du généticien, le dépistage familial si l'anomalie est héritée.
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SUR LE PLAN CLINIQUE


Diverses informations peuvent être trouvées sur Internet, mais diverses précautions d'usage sont à prendre sur la qualité et le sérieux des sites consultés (par exemple charte HonCode, conseil médical ou scientifique qui valide les informations données, etc.).

Mais attention, un enfant atteint du syndrome du cri du chat ne présentera pas nécessairement tous les symptômes décrits sur les sites.

Ainsi, des informations assez complètes sur la maladie se trouve sur Orphanet

www.orpha.net
ou www.orpha-net.ch
  • un résumé via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • des liens vers un texte complet (full text) ;
  • une description détaillée de la maladie ;
  • les signes cliniques via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les sites Internet via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les consultations médicales adaptées via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les laboratoires de diagnostic via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les projets de Recherche via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les réseaux de professionnels via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les associations de patients via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat" ;
  • les registres/observatoires via la page d'accueil d'Orphanet, puis en entrant "cri du chat".

Mais également sur Omim et Pubmed :

  OMIM ;

  les publications médicales ;

Enfin, l'association Valentin APAC participe à l'élaboration d'une fiche grand public sur ce syndrome, qui sera éditée et diffusée par Orphanet.

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SUR LE PLAN MEDICOSOCIAL

Il est important que les parents soient informés des conséquences du syndrome du cri du chat pour mieux l'appréhender et avoir une prise en charge adaptée.

Il reste toujours beaucoup d'incertitudes sur le degré d'atteinte et l'évolution de chaque enfant, qui ne dépend pas que de son patrimoine génétique, mais aussi de son caractère, de l'éducation et des soins qu'il recevra, de ce qu'il vivra, de son entourage, de son environnement et des conditions socioculturelles dans lesquelles il vit.

Le diagnostic de ce syndrome est souvent posé assez tôt, majoritairement dès les premiers mois, en raison de certains signes d'appel comme le cri caractéristique et un retard dans les acquisitions.
DEVELOPPEMENT
PRISE EN CHARGE
MEDICALE
PRISE EN CHARGE
MEDICOSOCIALE
LE DEVELOPPEMENT



Les parents constatent que les bébés ayant le cri du chat, ont à la naissance un poids, une taille et un périmètre crânien en général plus petits que les autres enfants.
Le cri et les pleurs du bébé sont caractéristiques.

Les bébés ont souvent des difficultés pour s'alimenter.
Ils tètent mal, boivent lentement, font des fausses-routes et ils régurgitent beaucoup.

Les parents notent également des problèmes respiratoires, de vision tels que cataracte, myopie, strabisme mais aussi de temps en temps des malformations cardiaques, rénales et intestinales congénitales.
Certaines de ces malformations pourront être résolues par une intervention chirurgicale.
Il est donc nécessaire que tous ces enfants soient bien examinés sur ces points.

L'hypotonie (diminution du tonus musculaire) est souvent présente dès le début avec apparition, au cours du développement, d'une hypertonie des membres (augmentation pathologique du tonus musculaire), de réflexes vifs et d'une démarche spastique.

Par la suite, les enfants apprennent à jouer et à manger seul.
 Toutefois, ils mangent des repas moulinés pendant parfois plusieurs années car ils ne savent pas mâcher.
Mais les parents disent qu'avec l'âge, cela semble s'améliorer.
La constipation est souvent évoquée, tout comme les troubles du sommeil.

Leur développement moteur est plus lent que celui des autres enfants du même âge.
Lever la tête, se retourner, attraper les objets, apprendre à s'asseoir et ramper, se tenir debout et marcher demande plus d'efforts et de temps pour l'acquérir.
Ainsi, les parents remarquent que la plupart des enfants ayant ce syndrome apprennent à s'asseoir, ramper, se tenir debout et marcher.
 Quelques-uns ont une motricité tellement limitée qu'ils doivent se déplacer en chaise roulante.
Une scoliose peut-être l'une des origines de ce problème.

Ce sont des enfants dont le caractère est joyeux, qui sont attachants et qui peuvent être très têtus.
Ils sont souvent vifs, de bonne humeur, curieux, intéressés par leur entourage et ils se lient facilement avec d'autres personnes.
Le contact social et la communication sont bons, même si certains enfants ne parlent pas.

Au niveau des loisirs, les parents constatent qu'ils aiment l'eau, les promenades, la musique et le chant, le poney, les histoires, la danse, ...


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PRISE EN CHARGE MEDICALE



La 1ère année est souvent difficile pour les parents entre le diagnostic, les problèmes de l'enfant et la prise en charge médicosociale qu'il faut organiser : kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, orthophoniste sont les rééducations de base.

D'autres spécialités médicales seront ajoutées en fonction des pathologies de l'enfant : neuropédiatre, ORL, ophtalmologue, psychologue, cardiologue, gastroentérologue, orthopédiste, ...

Au niveau de la communication, les parents disent que souvent les 1ers mots n'apparaissent pas avant 4 ou 5 ans.
Comme certains enfants ne parlent pas du tout, la communication à l'aide de gestes et d'images peut aider l'enfant à se faire comprendre.
L'aide d'un logopède dans cette phase du développement est presque toujours nécessaire.

Certains appareillages spécifiques pourront aider l'enfant à faire certaines acquisitions ou bien pour son confort quotidien.


PRISE EN CHARGE MEDICO-SOCIALE



Selon les pays, diverses aides financières, médicales ou sociales existent.
Il est donc important que les parents se renseignent sur leur existence.

En France, notons les principales comme :
  • Le 100 % de la sécurité sociale, pour une affection de longue durée hors liste (ALD hors liste) ;
  • la MDPH ou maison départementale des personnes handicapées qui regroupe l'ex-CDES, ex-COTOREP et SiVA (site pour la vie autonome) ;
  • le CAMSP ou centre d'action médicosociale précoce ;
  • le CMPP ou centre médico psycho pédagogique ;
  • le SESSAD ou service d'éducation et de soins spécialisés à domicile ;
  • l'AEEH ou allocation d'éducation de l'enfant handicapé et ses compléments (ex-AES ou allocation d'éducation spéciale) ;
  • l'allocation journalière de présence parentale ;
  • l'AAH ou allocation de l'adulte handicapé ;
  • les AVS / EVS ou auxiliaire de vie scolaire / éducateur de vie scolaire ;
  • les PAI /PPS ou projet d'accueil individualisé / projet personnalisé de scolarisation ;
  • les CLIS / ULIS ou classe d'intégration scolaire / unité locale d'intégration scolaire ;
  • les IME /IMP ou institut médico-éducatif / institut médico pédagogique.

En Suisse, notons les principales comme :
  • l'AI ou Assurance Invalidité ;
  • l'Allocation d'impotence pour mineurs ;
  • le SEI ou Service éducatif itinérant, pour les enfants de 0 à 4 ans ;
  • l'Institution spécialisée.

Pour les autres pays francophones (Belgique, Luxembourg, Canada, certains pays d'Afrique...), n'hésitez pas à nous faire parvenir toute information utile à ce sujet.

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QUELQUES REFERENCES


Cette liste n'est pas exhaustive.
Elle peut être enrichie par vos suggestions.
N'hésitez pas à nous les adresser à contact.cri.du.chat@valentin-apac.org .
  • Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R. Trois cas de délétion du bras court d'un chromosome 5. CR Acad Sc Paris 257: 3098-3102, 1963 ;

  • Breg WR, Steele MW, Miller OJ, Warburton D, DeCapoa A, Allderdice PW. The cri-du-chat syndrome in adolescents and adults: clinical finding in 13 older patients with partial deletion of the short arm of chromosome No. 5(5p-). J Pediatr.77 : 782-791, 1970 ;

  • Nieburh E. The cri-du-chat syndrome : Epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum Genet 44 : 227-275, 1978 ;

  • Grouchy J de, Turleau C. Atlas des maladies chromosomiques. Paris, Expansion Scientifique Française, 1982, p80 ;

  • Wilkins LE, Brown JA, Wolf B. Psychomotor development in 65 home-reared children with cridu- chat syndrome. J Pediatr 97 : 401-405, 1981 ;

  • Wilkins LE, Brown JA, Nance WE, Wolf B. Clinical heterogeneity in 80 home-reared children with cri-du-chat syndrome. J Pediatr 102: 528-533, 1982 ;
  • Carlin ME. The improved prognosis in cri-duchat (5p-) syndrome. In : Fraser WI (ed.) Proceedings of the 8th Congress of the International Association for the Scientific Study of Mental Deficiency. Blackwell, Edimburgh, 1990 ;

  • Baccichetti C, Lenzini E, Artifoni L, Caufin D, Marangoni P. Terminal deletion of the short arm of chromosome 5. Clin Genet 34 : 219-223, 1988 ;

  • Overhauser J, Huang X, Gersh M, Wilson W, Mc Mahon J, Bentsson U, Rojas et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5 : sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. Hum Mol Genet 3 : 247-252, 1994 ;

  • Gersh M, Goodart A, Pasztor LM, Harris DJ, Weiss L, Overhauser J. Evidence for a distinct region causing a cat-like cry in patients with 5p deletions. Am J Hum Genet 56 : 1404-1410, 1995 ;

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  • Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Dagna Bricarelli F. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion : genotype-phenotype correlation. J Med Genet 38:151-158, 2001 ;
 
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Dernière modification le :
2011
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